被發掘出有任何疑似發展遲緩問題的兒童，會被轉介至國民健康署授權的兒童發展聯合評估中心，做進一步評估確認。 共濟失調微血管擴張症候群 先由聯合評估門診的醫師群依每位兒童的主訴、過去病史、發展史、神經學檢查及遲緩相關問題，決定可能包含心理師、語言治療師、物理治療師、職能治療師測驗的相關評估鑑定，最後再由中心主任總結向家屬說明評估檢查結果。 肌緊張不足綜合徵 (Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體… 小腦運動失調 若發生於學步後不久，患者開始會表現搖搖晃晃的步態。 神經學上的症狀在2-4歲間可能稍有改善，短暫的改善可見於學習曲線的增長，但接下來將持續惡化。
患者易發生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細胞白血病等。 毛細血管擴張性共濟失調綜合徵涉及多個系統,故治療上強調多專科聯合治療。 主要治療方法包括抗震顫麻痺、抗感染、提高免疫，值得注意的是該病是無法被治癒的，但是相關治療可以幫助患者控制症狀，且具體治療效果因個體差異而有顯著不同。 其他神經系統症狀還包括：①錐體外系受損亦很明顯。
共濟失調微血管擴張症候群: 慢性黏膜面板念珠菌病：症狀、病因及如何治療
多發生於3～6歲，最先出現於球結膜的暴露部分，在接近角膜處漸消失。 共濟失調微血管擴張症候群 其他易暴露或易受刺激的部位，如眼瞼、鼻樑、面頰、外耳、頸部、鎖骨上部、肘窩、腋窩、胸窩、胭窩等部位，隨著年齡增長，亦常出現該皮膚血管征。 共濟失調微血管擴張症候群 皮膚和毛髮的早老性改變亦為明顯表現，如皮下脂肪減少或消失，皮膚菲薄、乾燥，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨，出現中度硬皮病樣面部表情，還有不規則的色素沉著或色素脫失，部分患兒有牛奶咖啡色斑，頭髮失去光澤、變灰黃、乾燥易脫髮。
合併惡性腫瘤時的放射性治療具有很大的矛盾性，使用時宜採用小劑量。 3.反覆感染 反覆肺部感染可導致慢性支氣管擴張症，可發生於共濟失調及毛細血管擴張之前。 患者易於並發病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發生機會感染。 在聯合評估總結時，除了幫忙調整復健療育的方向，也進一步建議父母讓小樂安排後續相關的檢查。 由於A-T病人的免疫缺乏有各種不同的程度，所以有些病人可能只會遭受到一些輕微的感染，但有些病人則會遭受到嚴重的重覆性感染，而此重覆性的感染以鼻竇、中耳、與肺部的感染最為常見，通常會導致慢性的氣管炎或支氣管擴張。
共濟失調微血管擴張症候群: 毛細血管擴張性共濟失調綜合徵：症狀、病因及如何治療
成人可出現肢體遠端肌萎縮、無力和肌束顫動。 共濟失調毛細血管擴張症(ataxiatelangiectasia，AT)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發病率為0.5～1.0／10萬人口。 它是累及神經、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病。 2.體液免疫缺陷 80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。 80%的病例血清中存在低分子量IgM，對病毒和細菌抗原的抗體反應明顯缺乏。 免疫球蛋白和抗體功能低下的原因是B細胞分化功能障礙。
2.眼部和皮膚毛細血管擴張 毛細血管擴張最早發生於球結合膜，發生年齡1～6歲。 隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯並出現於其他部位，如鼻側部、耳、前臂後側及腿彎部和手足背部。 功能的發展常有一定的過程與軌跡，因此透過家長與醫師定期觀察，可以發掘兒童是否發展遲緩。 而這些病人的眼睛運動方面通常也有異常的現象，且此一臨床眼睛運動異常的現象通常會在眼結膜微血管擴張之前便會顯現出來。 由於細胞和體液免疫缺陷，特別是缺乏分泌型IgA、IgE，患兒最易發生各種程度不一的呼吸道感染。
共濟失調微血管擴張症候群: 疾病百科
目前此技術為診斷此症最有力的工具，又稱為西方墨點轉漬法，為檢測細胞或體液中特定的微量蛋白質。 患者之中約90%檢測不到ATM蛋白，約10%的患者檢測得到極小量，1%的患者則有正常的ATM蛋白量，但無kinase活性(kinase-dead)。 運動失調的問題一開始發生於軀幹，但數年後也會影響到外圍肢體的運動協調，並開始出現口齒含糊不清，及視力上水平與垂直視野受限。 運動失調的問題一開始發生於軀幹，但數年後也會影響到週邊肢體的運動協調，並開始出現口齒含糊不清，及視力上水平與垂直視野受限。 淤血 光鏡下急性肺淤血見肺泡壁毛細血管擴張充血,肺泡壁增厚,肺泡腔內充滿水腫液及出血。
可能合併抗胰島素性糖尿病，其原因為胰島素受體數量不足或親和性減弱。 最近發現ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內信號傳遞，是發生抗胰島素性糖尿病的原因。 她開始接受預防性的抗生素加上每個月給予免疫球蛋白治療。 但在1992年12月時，她因為嚴重的咳嗽而再次住院。 胸部x光片發現到有肺炎併右側肺部積水的現象，而腹部超音波與電腦斷層則發現到在下腹部主動脈旁有一腫瘤出現。 經由開刀所做的病理切片檢查，發現是Diffuse large cell immunoblastic T-cell lymphoma。
共濟失調微血管擴張症候群: 台灣小分子褐藻醣膠可預防IL-6及CCL2生成並與並偕同抑癌基因 / p53 抑制 癌化細胞之ATM
本檢測使用次世代定序 技術對此疾病之相關基因進行檢測，透過檢測相關基因找到可能致病原因。 共濟失調微血管擴張症候群 共濟失調微血管擴張症候群 (Ataxia telangiectasia; 簡稱AT) 是兒童時期最常發生的小腦運動失調 共濟失調微血管擴張症候群 的疾病，患者可能於3-6 歲發病，並常合併免疫不全、 … 共濟失調微血管擴張 症候羣是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 病史、家族史、體檢及實驗室檢查亦無提示先天性血管疾病,如遺傳性毛細血管擴張症的證據和表現。 部分患者伴有肝硬化、慢性萎縮性胃炎、系統性硬化…
- 對病毒或細菌抗原的免疫抗體反應亦可為異常。
- 目前此症已列為政府公告之罕見疾病，據估中國發生率應為萬分之一以下。
- 皮膚成纖維細胞培養後經7射線照射證實DNA修復功能有缺陷有確診意義。
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- 隨醫療技術的進步，在過去20年裏，AT患者的平均餘命也較為提高，多數患者現今已能活過25歲以上，少數可至40-50歲。
- 可能可給予抗氧化劑的使用(如：維他命E、硫辛酸(alpha-lipoicacid))，但目前未有研究證實相關的治療成效。
動眼神經的微血管擴張則常於患者6歲時出現。 共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 是一種複雜的多系統疾病，其表徵為漸進性神經退化、平衡失調、易受上呼吸道感染的可變免疫缺陷、器官成熟受損、眼部和皮膚毛細血管擴張症以及易患惡性腫瘤。 共濟失調微血管擴張症候群 英文名稱：, Louis-Bar syndrome.
共濟失調微血管擴張症候群: 小腦性共濟失調
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