大部份在皮膚表面或皮下表淺處，長成一小顆，一小顆的結節狀，大小不一的腫瘤。 在細胞成份主要是由神經和纖維組織交織所形成。 在身體任何地方都有可能會出現，而數量與大小通常每位病友間也都會有差異。
在處理偶發性的單側聽神經瘤標準的方法是外科手術或放射治療。 這兩種方法通常可以成功的控制腫瘤，但是無法保住病患的聽力。 神經纖維瘤藥物治療 對於NF2的病患，當他/她已因聽神經瘤喪失單側聽神經時，其僅剩的另一側有聽力的聽神經，出現腫瘤而且持續增大時的處理就更棘手了。
神經纖維瘤藥物治療: 神經纖維瘤治療
對於叢狀神經纖維瘤，因為其會導致疼痛、運動功能障礙等，還可能癌變，所以建議治療，使用藥物治療和手術治療。 剛發現咖啡斑時，孩子可能滿足不了其他條件，但隨著長大，會陸續出現這些症狀，所以第一次評估沒有滿足2 條不代表以後沒有問題，需要繼續檢測，至少每年評估一次，大部分小朋友4 歲時能診斷。 就目前治療的情況看起來，除簡單切除的病患之外，其他需要較複雜重建手術的病患，在外觀與功能上，仍然有相當大的程度需要改善。 腫瘤本身侵犯的深淺度與造成的畸形程度會決定治療結果的好壞。 因此以先前談過的權衡原則與慎重進行手術前的評估，手術後的情形比起手術前的外觀，病人主觀的改善程度是明顯可見的。 近年終於有藥物可以用於治療PN兒童，新口服藥透過抑制MEK1及MEK2的訊號傳遞，阻截細胞增生，研究發現患者服用藥物6個月後，三分二人腫瘤縮小，症狀有所改善。
惟藥物推出時間尚短，何時停藥、長遠副作用等仍須進一步研究。 天佑去年參與試藥計劃至今一年多，腫瘤明顯縮小，延緩手術的迫切性。 神經纖維瘤藥物治療 他希望此藥可納入藥物名冊讓更多患者受惠，並建議公立醫院可以設立專科，免卻患者四處奔波求醫，得到適切治療。 美國FDA於1996年批准由Guilford公司開發，以BCNU為活性成分，製成植入藥物晶片Gliadel，治療復發性惡性腦瘤，可在手術後，將藥物直接放置於復發性惡性膠質細胞瘤之腦組織中，讓藥物緩慢釋放，進行持續性化學治療。
神經纖維瘤藥物治療: 神經纖維瘤主要的發生部位？
主要特徵為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。 患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。 作為一種慢性腫瘤綜合徵，神經纖維瘤病可以表現為腫瘤、骨骼發育異常、面板色素異常沉積、智力發育障礙等。 此外，罹患神經纖維瘤病的患者的平均壽命比正常人可能會低10-15年。
- NF1基因的突變篩檢率(65~70%)，是先要有父母或家族內有NF1基因突變，且找出NF1基因突變點位後，據此再由羊膜穿刺來篩檢胎兒的同一基因點位是否遺傳自父母。
- 約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現虹膜Lisch結節。
- 術中往往需要磨除部分內聽道的後壁以期達到腫瘤全切除。
- 目前手術仍有改進的必要，手術也無法完全治療神經纖維瘤。
- 近來對於某些特殊的病例，如生長在眼窩附近，前額，臉頰等部位，嘗試幾例以遠處皮膚切口進行皮下切除法來治療。
- 本文不用於診斷或治療疾病，也不影響治療方案。
常見症狀包括：聽覺及視覺能力的喪失、學習障礙、心血管疾病、劇烈疼痛等。 神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。 此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。 NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。 另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。
神經纖維瘤藥物治療: 神經纖維瘤症之臨床變異與遺傳研究
患者出現多數神經纖維瘤，大小數毫米至數厘米不等，並出現多數廣泛分佈的咖啡斑，很少或無神經系統損害。 約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現虹膜Lisch結節。 神經纖維瘤藥物治療 色素斑可能是Leschke綜合徵的組成部分。
即使是同一家族中的NF1患者，如父子或母女是NF1患者，其症狀表現的多寡、腫瘤的大小、增生部位及嚴重程度都不一定相同。 神經纖維瘤第一型的發生率為1/3000~1/4000，且不會隔代遺傳更不會傳染的。 如夫妻皆未得到神經纖維瘤，那麼下一胎再產出有神經纖維瘤的寶寶的機會，和一般人是一樣的。 若是無NF1家族病史者，大約每八千名新生兒中有一名NF1的患者。
神經纖維瘤藥物治療: 神經纖維肉瘤
證明II型（中樞神經纖維瘤病，聽覺神經的雙側神經纖維瘤）和基因的基因座 神經纖維瘤藥物治療 – 22q11-13.1的遺傳獨立性。 神經纖維瘤病（雷克林豪森病） – 一種遺傳性疾病，其特徵畸形體外寄生蟲和中胚層結構，主要是皮膚，神經和骨骼系統惡性腫瘤的危險性增加。 星狀細胞瘤常見的臨床表現有癲癇、局部神經症狀，於病灶對側的肢體產生無力、不靈活或麻木感，也可能有聽覺或視覺的異常。 若是腫瘤快速增大，可能以顱內壓上昇所引起的頭痛、清晨嘔吐、視力模糊及步態不穩表現。 建議：神經纖維瘤目前為止還沒有很好的治療方法，但是可以通過預防進行疾病的控制的。
類固醇 與利尿劑初期短暫使用, 減少局部腦水腫降低顱內壓改善症狀。 以病患的免疫系統作為治療方式，目前仍然在研究中。 在治療方面, 假如大腫瘤或者造成視神經壓迫, 常規的治療方式是手術切除.
神經纖維瘤藥物治療: 治療頭頸癌也要顧血管，定期追蹤才能長保平安
實際上，作為全國知名的神經纖維瘤病診療專家，李青峰早在國家第一批罕見病目錄徵集的時候，即通過相關渠道反映希望將這一疾病納入目錄。 神經纖維瘤藥物治療 然而，考慮到彼時國際上還沒有針對該疾病的有效藥物診療措施等因素，最終未在優先納入之列。 1型神經纖維瘤病的全球新生兒中的發病率約為1/3000，約50%患者為家族性遺傳突變，其餘為散髮型突變。 神經纖維瘤藥物治療 不過，中國目前尚無該疾病的準確流行病學數據。
有些病友在因青春發育期的賀爾蒙變化時，而症狀變糟的。 另外，有些病友在懷孕期時，其神經纖維瘤的數量及大小增加。 病友們想瞭解避孕藥或賀爾蒙替代療法對症狀的影響。 目前沒有有系統的研究，來精確說明或量化賀爾蒙對腫瘤及其他併發症的影響。
神經纖維瘤藥物治療: 神經纖維瘤病介紹
然而影像學上的特徵若是診斷屬於畸胎瘤，建議先以手術切除腫瘤，若病理分類為成熟畸胎瘤，則不需要放射線或化學藥物治療，若病理診斷包含不成熟畸胎瘤或惡性轉型成份，則必須再加上放射線治療及化學藥物輔助。 對於已知腫瘤指標其中一種上升的腫瘤，代表其中包含有惡性的腫瘤組織成份，如不成熟畸胎瘤、卵黃囊瘤、胚胎癌或絨毛膜癌等，治療必須合併手術切除、放射線治療及化學藥物輔助，才能達有效控制。 神經纖維瘤藥物治療 患者於學齡時期易有智能發展障礙，在學習上適應不良，易有自卑感，常會感到無助、無奈與憂鬱、講話會有障礙或失讀症，但大多在高中、大學時期能趕上一般學生的學習情形。
- 雖然有些病人在成年後，其病情還是會增加；但是，有些病人在成年後，其病情相當穩定。
- 如果神经纤维瘤病患者的肿瘤较大或者肿瘤压迫神经，可以通过手术减轻症状。
- 以NF而言，須要內科、外科、骨科、眼科..等各科醫師的會診，是比較難成立特別門診的主因。
- 出现六个以上的咖啡牛奶斑提示患有 NF1。
小的色素斑點，讓人聯想到雀斑，主要位於腋窩和腹股溝褶皺處。 神經纖維瘤（皮膚和/或皮下）通常多發，通常出現在生命的第二個十年。 它們具有正常皮膚的顏色，粉紅色，藍色或棕色。 以上位於深處的腫瘤的特徵在於存在疝突出物，手指在其觸碰時落入空隙中。