所以，如果基因檢測異常，結合有咖啡斑，也能診斷為該疾病，能縮短診斷時間，以便迅速啟動合適的篩查評估（其實目前建議，沒有基因異常，也儘早進行篩查評估，比如眼科、骨科等是不能少的）。 答案是否定的，因為牛奶含有脂肪，會讓腸胃蠕動變慢，且咖啡因含量沒有減少，不僅沒有紓緩效果，也不會增加鈣質吸收。 若真的需要攝取咖啡因，詹宜學建議喝深烘焙咖啡豆煮的咖啡，這種咖啡豆含有N-methylpyridinium（NMP），有助減少胃酸分泌，對胃造成的影響比較小。 黑色素瘤皮膚癌通常是出現一個新的斑點，或者既有的痣、胎記、雀斑出現變化，可能是大小、形狀和顏色的改變，國際間有一個公認的黑色素瘤標準可作參考。 咖啡斑形成的原因是遺傳引致的先天性色素沉澱，咖啡斑有機會在身體任何部位出現，有些人一出生便有咖啡牛奶斑，有些人可能會出生後數月才出現。
本病有千變萬化的臨床症狀，而且臨床的複雜性使得各項症狀的出現顯得緩慢而且以各種不同的方式表現出現，嚴重的病例會造成皮膚及四肢的變形，故有象人之稱謂 。 咖啡斑為淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圓形、卵圓形或形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。 可在出生時或出生稍後出現，並在整個兒童時期中數目增加。 有人認為，90%神經纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直徑大於1.5cm的咖啡斑，則患者常有神經纖維瘤病。 不同疾病中出現的咖啡斑可有不同特點並伴隨有其他異常表現。 想做基因檢查明確診斷是可以的，但是診斷出來這個問題，不代表孩子立即就有神經纖維瘤的各種症狀，也沒有方法進行基因修飾讓其不發展，沒法治療。
咖啡牛奶斑: 医生提醒：晚上宁可饿着，也千万不要吃这三种食物，等于作死！
中年開始出現，早期似曬斑，隨時間會隆起變粗變黑，有時會被誤認為病毒疣或基底細胞癌，Er-Yag鉺雅各汽化雷射效果佳，一般治療只需要治療一至兩次即可。 如果是臨床難以診斷案例建議做皮膚切片檢查，得到正確診斷再加以治療。 典型的症状有皮肤咖啡牛奶斑、外周神经多发的鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等，往往随年龄增长而逐渐出现。 此外还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫、认知力受损等涉及多个系统的并发症。
在體檢時，醫生要明確孩子是否出現雀斑，生長發育是否正常，血壓是否高、有無骨骼改變，比如脊柱側彎等。 咖啡牛奶斑的大小從數毫米至大於15cm，它們會隨着孩子的成長而按比例放大。 它們的顏色從棕褐色到深棕色不等，通常是均勻的，但在某些情況下，病損內可見明顯的毛囊周圍色素沉着減少或一些顏色較深的斑。 一般來說，咖啡牛奶斑的顏色比未受累皮膚的顏色暗一些。 令人注意的是，當咖啡牛奶斑發生於蒙古斑內時，咖啡牛奶斑周圍通常有一圈色素沉着正常的皮膚。
咖啡牛奶斑: 咖啡斑_孩子现在五岁半,身上大大小小二十来处咖啡斑,爸爸没有斑,妈妈…_请医生看一下这些斑都是咖啡班吗?有没有病理性的?有神经纤维瘤的可能吗?- 好大夫在线专家团队
關於 OPG，不是所有患兒發現有咖啡斑就要進行腦和眼眶的核磁（MRI）檢查的。 如上圖所示，這種神經纖維瘤是一種質軟、肉質、無蒂或有蒂的腫瘤，觸摸時能移動，沒有壓痛。 通常在青春期時開始出現，在軀幹多見，從幾個到上千個不等。
骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤通常到患者3岁时发生。 其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现。 高血压可能在儿童期出现，肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。 其他的症狀還包括骨骼異常及中樞神經系統的病變等。
咖啡牛奶斑: 孩子身上有些咖啡牛奶斑？很嚴重嗎？
，会表现出咖啡斑的疾病还有：Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。 我们都知道胎记其实就是皮肤上的先天性斑块，可以说是非常普遍，大部分的胎记只是影响美观，对健康没有损害，不需要特别处理。 随着时间的流逝，天天一天天地长大了，但是好像也变得越来越爱“闹”，晚上总是睡不着，还是个小话痨，有时候还会无缘无故地嘿嘿发笑，手脚也经常抖。 爸妈以为天天是得了癫痫，赶紧送到医院检查，结果天天被诊断出神经纤维瘤Ⅰ型。 上面最後一條是基因檢查，NF1 由染色體 17q11.2 的 NF1 基因致病變異，導致蛋白產量減少或蛋白功能降低，進而引起廣泛臨床表現。 關於雀斑，偶爾一個兩個不算，NF1 的雀斑是位於皮膚間擦部位（腋窩和腹股溝區域）的瀰漫性雀斑，常到 3-5 歲時出現，如下圖所示。
- 正常生理性咖啡斑会随着年龄的增长，与身体呈等比例生长。
- 如果确定是扁平疣，有些情况下免疫治疗，比如打斯奇康，或者使用维甲酸也有一定效果。
- 若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。
- 神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑点边缘会类似海岸线一样不规则，或者严格以身体中线为界；正常的牛奶咖啡斑边缘比较规则，呈圆形或者椭圆形。
骨纖維異常增殖，就是骨骼纖維的增生異常，多數是沒有症狀，但是增殖嚴重的，會導致骨骼腫脹、疼痛、骨骼變形、骨折。 多發生在股骨近端（就是大腿骨）、脛骨（小腿骨）等位置。 性早熟時，女孩過早的出現陰道流血、乳房發育，男孩睾丸可能會出現間質細胞增生、結石、鈣化。 除了會導致性早熟外，還會出現早期生長加速，骨骼成熟早，而過早的骨骼成熟會導致骨骼幹骺端提前閉合，就不能繼續變長了，那成年後身高會低。
咖啡牛奶斑: 诊断
治疗牛奶咖啡斑可以用白醋洗脸白醋具有美白的功效，能有效地应对皮肤的黑色素沉淀! 在早晚洗脸的时候，在洗脸的水里加入1—2汤匙的白醋。 咖啡牛奶斑 每天用白醋洗脸能够减轻脸部色素的沉着，从而能够改善治疗牛奶咖啡斑。 咖啡牛奶斑 宝宝咖啡牛奶斑在出现的时候，一般为淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。
骨骼問題當然找骨科處理就行了，鑑於有骨質疏鬆的可能性，所有孩子正常補充維生素 D，但因為僅用鈣劑和維生素 D 咖啡牛奶斑 治療骨質疏鬆似乎不能增加骨密度，不常規補鈣。 視路膠質瘤會根據其程度，決定是觀察還是化療以及最後的手術切除。 因為該問題發展緩慢，不影響視力，大部分情況下，會先觀察一段時間，密切監測腫瘤大小、視功能和症狀進展情況，再開始治療。 但如果有症狀，那就進行檢查，比如出現癲癇，那就進行腦 MRI 檢查。
咖啡牛奶斑: 健康要闻
神經纖維瘤的表現除了咖啡牛奶斑（數目上通常會大於六個）之外，也有視神經，骨骼，內分泌方面的病變。 比較麻煩的是，這些症狀不會一開始就全部出現，通常要等到青春期之後，才會逐一表現出來，這也就是為什麼所有的醫師，都沒有辦法在小朋友還小的時候，光憑咖啡牛奶斑，就跟家長鐵口直斷遽下結論的原因。 加强对NF1的认知有利于NF1患者早诊断、早治疗，减少疾病给患者带来的多方面危害。 咖啡牛奶斑(對於成人，直徑≥1.5cm；對於青春期前的兒童，直徑≥0.5cm)大於等於6處是診斷NF1的一項標準，90%的成年早期的患者滿足這一標準。 節段性NF1(由NF1基因突變引起的嵌合現象所致的)可表現爲多發咖啡牛奶斑、「雀斑」(多發性小型雀斑樣痣)或神經纖維瘤不同組合；這種色素異常可能呈塊狀的分佈或沿着Blaschko線分佈。
如出現5、6個以上直徑大於1.5公分的黃棕色皮膚斑時就要先考慮到「神經纖維瘤病」，約有三分之一的病例在腋下或會陰部，出現「雀斑」這是本病的「證病現表」。 面部的咖啡牛奶斑或會影響儀容，可使用激光去除，沒有一種特定激光的選擇，治療前可先做斑點試驗，滿意後再進行徹底性療程，研究發現邊際圓滑的咖啡牛奶斑較邊際不規則的難處理。 目前，先進的激光技術可控制激光所到達的皮膚深度，加上可調節的脈衝能量和光柱密度使皮膚的損傷減低到最小程度，即使是小孩，也可安心接受治療。 是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常因為沒有其他症狀，或因為只在衣服遮掩的部位外觀不明顯，而被父母或家中長輩當作胎記未予理會。
咖啡牛奶斑: 胎記分為哪幾種？（下圖）
2020年4月，FDA正式批准MEK抑制剂司美替尼的上市，用于治疗2岁以上、患有症状的、无法手术的神经纤维瘤儿童患者。 这是FDA批准的第一个针对NF1的靶向治疗药物，其有效性已得到证实，但国内还未有相关药物试验的报道。 是另外一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，基因位于22号染色体，22q12.2，病变主要位于中枢神经系统。 典型影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。 神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤（Schwannomatosis）。 導讀 前段時間發了一篇關於骨齡的文章（閱讀連結：孩子需要定期測骨齡嗎？兒科醫生：這些情況有必要），後臺收到很多家長的留言。
A图：咖啡牛奶色斑；B图：足部神经纤维瘤；C图：皮肤多发性纤维瘤；D图腹股沟区雀斑样色素沉着；E图：眼部虹膜错构瘤（Lisch结节）；F图：骨骼畸形，长骨发育不良，假关节。 本病在儿童期主要表现为多发性咖啡斑、腋窝或腹股沟处色素沉着；青春期后开始出现神经纤维瘤。 未发展成神经纤维瘤的牛奶咖啡斑，也会影响孩子的外貌。 因此，正常的牛奶咖啡斑可以采取激光治疗，在不损伤皮肤的前提下，将特定能量的激光光束透过表皮通过爆破效应，破坏黑色素细胞和色素颗粒，再由体内的吞噬细胞吸收，最后通过淋巴系统代谢到体外。
咖啡牛奶斑: 咖啡斑科普3:有咖啡斑的都是神经纤维瘤?No,no,no_咖啡斑_病因_症状_发病原因_症状表现 – 好大夫在线
神經纖維瘤患者的診斷，除了要有6個以上的咖啡牛奶斑，腋下及腹股溝可能也有類似小斑點；幼稚園年紀時，眼睛虹彩就可能出現瘤狀物；青春期以後，皮膚更會出現1公分大小的神經纖維瘤，並隨著年紀漸漸增加數量。 剛發現咖啡斑時，孩子可能滿足不了其他條件，但隨著長大，會陸續出現這些症狀，所以第一次評估沒有滿足2 條不代表以後沒有問題，需要繼續檢測，至少每年評估一次，大部分小朋友4 歲時能診斷。 除了外周神經纖維瘤外，還會導致中樞神經纖維瘤，比如約15% 的6 歲以下NF1 兒童可出現視路膠質瘤（OPG），這時多數患者視力正常，但少數存在進行性視力喪失症狀。
但是如果咖啡牛奶斑位置、形狀特殊，要考慮會發展成McCune-Albright綜合徵，這是一種外周性性早熟、咖啡牛奶斑和骨纖維異常增殖的三聯徵。 如果真的是多發的，或者非常大的，那可能和1型神經纖維瘤病或者McCune-Albright綜合徵有關，就需要注意了。 從上面圖片就能看到，蒙古斑面積比較大，和外界皮膚邊緣比較模糊，另外，隨著年齡長大，蒙古斑基本都會消退，蒙古斑就是影響美觀，沒其他問題。
咖啡牛奶斑: 牛奶咖啡斑预后
咖啡牛奶斑（Café au lait spots或 Café 咖啡牛奶斑 au lait macules ）是一种色素痣胎记。 它的英文名字Café au lait 来自于法语，意思是“咖啡牛奶”，指的是其淡褐色的外观，有时也被称为“长颈鹿斑”。 色素镶嵌：不规则的、浅棕色至中棕色的斑点，边缘常呈锯齿状，在出生时或婴儿早起即可出现。 较大的斑点（可被称作节段性色素异常）可在躯干见到，有清晰的中线结构及不太清晰的侧边界，呈一种表皮嵌合现象。
咖啡牛奶斑: 咖啡斑:_咖啡斑_介绍_治疗方式 – 好大夫在线
也许有不少人都听过牛奶咖啡斑，但是对其并不够了解，那么什么是牛奶咖啡斑呢? 如果您的孩子有出現少量的咖啡牛奶斑，家長也不用過度擔心，因為大部分孩童身上，少量的咖啡牛奶斑可以只是單純的皮膚斑點，並不合併其他症狀，只需持續注意斑點的數量及大小，以及孩童的視力即可。 丛状神经纤维瘤（pNF）是NF1的主要特征之一，表现为沿多个神经干和（或）分支形成大的肿瘤团块。 咖啡牛奶斑 PNF在较年轻患者中增长最快，但18岁以上患者中则很少出现每年肿瘤增长率超过20%的情况。 大多数pNF伴随显著的临床症状，尤其是在早期易出现疼痛和运动功能障碍，肿瘤的迅速生长可伴随疼痛显著加重，而较大体积的肿瘤有更大可能导致运动功能障碍。
咖啡牛奶斑: 症状查詢專題
然而，对于那些对初始治疗有反应的患者，复发率据报道较低。 如果是神經纖維瘤第1型患者，虹彩的瘤狀物及視神經瘤有可能早在幼童時期就會出現，因此可以作為早期診斷的依據。 此外，也常合併有高血壓、骨骼發育異常、視神經瘤，或其他腫瘤。 在孩童可能會有性早熟、學習能力較差、或注意力不集中的現象，但基本上，智商不至於太低。
使用防曬產品尤其重要，無論晴天陰天，在室內外都好，即使每日戴口罩，都要塗上防曬用品。 學名是「脂漏性角化症」，正確來說老人斑並不是一種色斑，是一種良性腫瘤。 咖啡牛奶斑 老人斑剛開始是平的、但會漸漸凸起，摸上去會有凹凸感。
值得注意，愈有效的產品，其刺激性愈高，容易導致敏感皮炎。 若然過量使用亦可能弄巧反拙，出現反黑的情況，使色素更難退掉，因此使用前應先諮詢醫生及進行皮膚測試。 咖啡牛奶斑是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常常因為沒有其他症狀，或是被衣服遮掩，大多數父母當作是一般胎記而不去理會。 在眾多的神經皮膚症候群中，最常見的就是神經纖維瘤第一型，在流行病學上發生率大約每四千到五千個新生兒會有一例。 它是由第十七對染色體長臂上的基因突變所造成，這個基因的突變可以是自發的或是遺傳自父母，兩者的機會約各半；雖然都是基因的突變，疾病的表現在不同人的身上卻有很大的差異。 大家經常會問如何去斑會更有成效，大家第一時間或會想到激光去斑，但即使選擇激光去斑療程，也只能去除現有的色斑，而身體仍然會產生黑色素，若然沒有好好做足預防措施，無論做多少次激光療程都好，色斑只會不斷形成。
患者和家属来到河南省肿瘤医院骨与软组织科寻求帮助。 专家团队经过仔细讨论，诊断为神经纤维瘤局部恶变，手术可能是患者生存下来的唯一希望。 咖啡牛奶斑 经过4小时的手术，30公斤重的“肉疙瘩”终于被完整的切下来。 除了上述症狀之外，患有神經纖維瘤的病人還可能合併有學習障礙（約50%）、注意力不足、癲癇（約6-10%）、腎動脈狹窄引起高血壓、身材矮小、大頭症等表現。 對於叢狀神經纖維瘤，因為其會導致疼痛、運動功能障礙等，還可能癌變，所以建議治療，使用藥物治療和手術治療。
小朋友身上有好多牛奶斑，等轉介醫生，好擔心，不停上網睇，好驚。 有冇小朋友已經見過醫生一樣有好多牛奶斑，但冇事？ 上網睇牛奶斑都好似大機會會係咁，搞到而家不停諗會唔會有人係好多牛奶斑但冇神經纖維瘤架。 後背中線上的色素沉着過度的斑塊偶爾與基礎的椎管閉合不全相關，尤其當存在其他皮膚的表現時，如局部多毛症或脂肪瘤。
但是病理性咖啡斑是没办法自行消退的，但即使没有自己消失的咖啡斑，也并不代表就是病理性的。 内分泌紊乱（分泌功能亢进）方面，除了性早熟之外，还有甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症和皮质醇增多症等。 此病临床表现多种多样，可有典型三联征，也可以只有两种临床表现，甚至表现为孤立性病变，容易造成误诊、漏诊。 恶变几率不高，1-5%，需要定期观察，自我监测，如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，或者肿瘤破溃出血，需要及时医院就诊。
咖啡牛奶斑: 咖啡斑__希望医生帮我看下是不是神经纤维瘤? -好大夫在线图文问诊
约10%-20%正常人群可在出生时、婴儿期或儿童早期出现咖啡斑，并可随身体而增大，不会自行消退，1%的正常青年人可以有2-3个咖啡斑。 據統計有千分之四的華裔新生兒都長有這種胎痣，顏色像把牛奶加到咖啡中的淡楬色，大小不一，也沒有特定位置。 大部分在出生時已出現，有的在幼兒或青少年時期才顯現。 不同疾病或身體狀況會引致不同的色斑，要分辨不同的色斑，可透過斑的顏色、大小、分佈作初步的診斷，再以儀器檢查色斑。
咖啡牛奶斑: 咖啡斑治疗
與NF1相比，2型神經纖維瘤病(neurofibromatosis type 2, NF2；雙側前庭神經鞘瘤)患者中僅有少數存在多發咖啡牛奶斑的，這使得多發咖啡牛奶斑的存在對確診作用不大。 在評估多發性咖啡牛奶斑兒童時，關鍵問題是這些病損是否爲某種基礎系統性疾病皮膚標誌性表現。 一項縱向研究納入41例咖啡牛奶斑大於等於6處的兒童，發現24例(60%)兒童有NF1、6例兒童有節段性NF1，還有3例兒童被診斷爲其他的綜合徵(表 1)；只有8例(20%)兒童沒有相關的疾病表現。