PCT的早期诊断常较困难，因常无明确的日光过敏史。 诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。 患者的卟啉异常主要是血浆和红细胞中有过多的原卟啉。 血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。 我们曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致胆绞痛发作，B超示胆结石，1例经手术证实。 部分患者有轻度贫血，为小细胞性低血红素性贫血。
临床上常难以区分，惟HC的表现以AIP的急性卟啉发作症状为主，而VP则多有PCT的皮肤损害。 卟啉病也称为血紫质病，是患者的血红素在合成过程中，由于某些酶的缺陷减少而导致卟啉代谢异常，临床上主要表现为皮肤的光敏感、消化系统症状和神经系统疾病。 常于儿童发病，极少数在成年期时出现症状。 多在婴儿早期就发现尿呈浅红色，有严重的光感性皮损，日光暴露后出现疱，易破裂感染；可出现皮肤色素减退或沉着和多毛；严重者可损害趾、指和棉布皮肤及出现角膜溃烂，以后形成严重瘢痕。 大部分有溶血和脾大；卟啉沉着于牙齿和骨骼中，使骨骼脱矿物质严重而并发骨质疏松。
卟啉病: 急性间歇性血卟啉病
低剂量的促性腺激素释放激素类似物可用来治疗与月经相关的急性卟啉病，但疗效的确切性争议很大。 预防性输注血红素是有益的，但是会出现并发症，反复输注会出现疗效降低[18-19]。 肝移植和肝细胞移植也用来治疗其他治疗失败的患者，但是有许多伴发症，而且需要终生免疫抑制治疗[27-28]。 卟啉病 目前这些治疗方法的应用需要权衡利弊。
- 另外要注意观察急性发作是否跟环境中特定的因素，或是和本身服用的药物有关，找出这些可能的诱发因子并尽量避免接触，才能减少发作。
- 部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状。
- ALA，PBG和卟啉原是无色和无荧光的。
- 正因如此，也有人认为莉莉丝才是真正的第一位吸血鬼。
- 持续监测患者的神经状态、膀胱功能、肌肉和肌腱反射功能、呼吸功能和氧饱和度。
- 气郁日久，血流不畅，逐渐积滞而成瘀血，阻塞脉络而发生腹痛，亦即蓄血证。
- 另外该药价格昂贵(57.5万美元/年)，医保外用药负担较重。
正常情况下，血红素主要是被用于细胞色素P450蛋白的合成，这一过程可被需要细胞色素P450代谢的药物和激素诱发。 当患者使用这些药物和激素时，肝对血红素的需求迅速增加。 急性发作时神经损伤和功能异常的机制还不十分清楚，可能与神经递质代谢紊乱、ALA的直接神经毒作用和神经元中血红素缺乏等有关。 所谓“吸血鬼病”其实是血卟啉病，但与吸血鬼的联系纯属误传，病人更不是传说中描述的被吸血鬼咬后感染了什么东西发生了“转变”，而是得了一种常染色体显性遗传性疾病。 病因是人体血红素的合成出现障碍，使得卟啉类的生化代谢物在体内增多导致中毒。 患者还可能出现精神症状，严重者躁狂不安，甚至会打人杀人。
卟啉病: 皮膚卟啉病的病因
其特徵是皰下的真皮乳頭突入皰腔中呈綵球狀。 高碳水化合物饮食可降低急性发作的风险。 卟啉病 轻度急性发作有时通过增加葡萄糖摄入即可缓解。
- 经过新药的预防注射，紫质症不再发作，也终于恢复了生活功能。
- 皮肤损害的发生与暴露于日光是有关系的，主要还有染色体的改变。
- 本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及 “水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。
- 例如，间歇性腹痛是AIP最常见的症状，腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，经常被误诊为不全肠梗阻。
- 原卟啉與球蛋白結合得不牢固，容易游離，由紅細胞彌散入血漿，繼而進入皮膚引起皮膚光敏感現象。
- 因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。
卟啉病又叫血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。 古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。 直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯.霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。 1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。
卟啉病: 卟啉病诊疗指南（2019年版）
刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。 这是 PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。 产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。 如将尿液变成强酸性煮沸30min尿色迅速变成暗红色或棕红色。
卟啉病的许多症状和体征与其他较常见的疾病相似。 如果您出现上述任何症状，请立即就医。 尽管卟啉病尚无治愈方法，但某些生活方式的改变可避免引发症状，这可能有助于您进行治疗。 但现在，直接向身体内输血或输血红素能比通过消化道更好、更有效率地补充血红素，成为现代治疗卟啉症的主流方法。 所以吸血鬼也完全可以与时俱进，采用输血这样的现代科技，没必要再搞得那么血腥。
卟啉病: 急性紫质症（卟啉病）病因
3、先天性红细胞生成型卟啉病，主要是以尿卟啉原三辅合成酶生成减少造成。 4、红细胞生成性卟啉病，也叫原卟啉病，比较多见，是因为血红素合成酶减少所引起。 5、急性间歇型卟啉病，也是比较多见，主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶减少所造成。 卟啉病急性发作的机制不很清楚，可能与PBG脱氨酶的活性下降、血红素浓度低下、卟啉前体ALA和PBG增多有关。 酶活性下降可为原发性如AIP，也可是继发性如粪卟啉原和原卟啉原贮积（如HCP和VP）抑制了酶活性。
2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。 消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。 [简介]肥胖是世界卫生组织确定的十大慢性疾病之一，肥胖会诱导多种疾病的发生发展。
卟啉病: 治疗卟啉病的药物
表现为光感性皮损，在皮肤暴露部位如面部、额、鼻、耳、手等处出现红斑，继而出现疱，日光暴晒后易破，受累皮肤愈合很慢，结痂后皮肤常增厚留有瘢痕，引起畸形和色素沉着。 严重者可因鼻、耳、手等皮肤损害结疤而变形。 皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形红斑等。 红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤血卟啉病患者都有多毛。 当加重因素诱发血红素生物合成时，肝脏酶 δ-氨基乙酰丙酸（aminolevulinic acid, ALA）合成酶被上调。
您可能患有所谓的潜在性卟啉病且从不出现症状。 多数异常基因携带者都会出现这种情况。 卟啉病的症状在严重程度、类型和单个患者之间可能差异巨大。
卟啉病: 卟啉病分类
急性发作的持续时间和次数有很大差异有些病人仅偶有间歇性轻微腹痛，有些初次发作就很凶险，甚至很快死亡发作间期没有明显的症状。 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的PBG(本病的诊断要点)，但可能从来没有明显的症状。 不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。 发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。 可有低热、出汗，血压正常或增高也可出现体位性低血压。
吸血鬼最早的起源据称是圣经中的该隐。 根据圣经记载，亚当和夏娃被逐出伊甸园之后来到荒野，并且生了许多孩子。 其中该隐是老大，同时也是世上第叁位人类。 有次两人照例向上帝献祭，由於弟弟畜牧之便，奉上的是丰盛的肉食，该隐的青菜萝卜便招来上帝不满。 该隐愤而谋杀了弟弟，翌日上帝问该隐他弟弟哪里去了，他辩称不知。 你弟弟的冤魂向我哭诉你的暴行，所以你得接受我的惩罚！
卟啉病: Living with 卟啉病?
卟啉病的体征和症状因具体类型和严重程度而异。 卟啉病通常是遗传性的，父母一方或双方将异常基因遗传给孩子。 在骨髓，血红素由成红细胞和仍保留有线粒体的网织红细胞制造，然而循环中的红细胞没有线粒体则不能形成血红素。
患者要通过喝鲜血来补充身体缺少的血红素。 专家指出，这种莫须有的关联缺乏科学依据，多为人们的妄猜臆想。 有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现，又有皮肤损害表现，这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多，而且有过多的光敏感性卟啉。 可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。
卟啉病: 代谢途径
由于缺乏特异性症状，AHP常被误诊而延误治疗。 卟啉病 AHP患者的初步评估应包括详细的现病史、体格检查和完善的神经系统检查（包括周围神经、感觉障碍和中枢神经检查）。 对于HCP和VP患者，还需特别关注其面部及手背部等易受日光照射处皮肤是否有疱疹、丘疹、疤痕等。 所有类型的AHP均可出现危及生命的急性发作，与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。 大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。
卟啉病: 先天性心脏病能治好吗
红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。 本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。 皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。 严重者可伴有肝病，皮疹终生反复发生。 铅中毒：铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇性血卟啉病的发作相似。 铅中毒患者尿中排出ALA和粪卟啉增多，但PBG水平正常，且铅中毒患者有明确的铅接触史，血铅浓度升高，尿铅排出量增加，驱铅治疗效果较明显。
卟啉病: 急性卟啉症的症状和体征
西咪替丁是一种抑制胃酸产生的组胺 H2受体拮抗剂。 西咪替丁抑制ALA合酶活性，因此在预防和治疗急性卟啉症发作中可能具有一定的治疗价值。 卟啉病 PBGD的替代治疗于本世纪初开始研发，但后序的研究发现，外源性注射PBGD能够降低血浆中的PBG浓度，但未达到临床获益，可能该酶作用时间短且缺乏肝细胞的靶向性，尚不适合临床应用。 最近的一项研究筛选出4种药物分子伴侣，可增强PBGD的稳定性和对胃酶的抵抗，可有助于研发口服的PBGD药物。 紅細胞生成性原卟啉病，血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結石和不同程度的肝損害和硬化。 2例本病反覆發作3～4年致膽絞痛發作。
卟啉病: 卟啉病简介
这增加反馈性诱导肝脏ALA合成酶，同时有内源性类固醇，药物和营养改变的影响。 卟啉病 这时PBG脱氨酶在肝脏的活力几乎和ALA合成酶一样的低。 在肝脏过量的原卟啉原可抑制PBG脱氨酶。
某些类型的卟啉症具有神经系统症状和皮肤症状。 卟啉症的体征和症状因具体类型和严重程度而不一样。 卟啉症通常是父母将异常基因传给了孩子。 尽管卟啉症无法治愈，但某些生活方式的改变可避免引发症状，这有助于您进行治疗。 血红素合成最多在骨髓，在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合，而在肝脏，则多数和细胞色素结合，它是电子转输蛋白。
ALA和PBG是无色的，但PBG高浓度时可非酶促反应形成尿卟啉，降解成胆色素。 肝产生过多ALA也可在其他组织代谢为胆色素。 过多的卟啉，胆色素可分别使尿呈红色、棕色，特别是放置在阳光下后。 1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。
卟啉病: 皮膚卟啉病的西醫治療
目前观点认为，输注葡萄糖的方案容易获得，但是效果相对较弱，而且因为大量游离水的稀释作用会加重低钠血症，在应用时注意密切监测电解质。 一些观点指出，胰岛素可以下调人肝细胞ALAS1的表达，葡萄糖和胰岛素的联合治疗可能更有效，但这一观点需要进一步验证。 总体而言，高碳水化合物疗法疗效相对较弱，而且几乎没有证据表明额外的摄入碳水化合物有助于进一步预防急性发作。 如怀疑患者为卟啉症，用快速定性或半定量方法测定尿PBG。 如结果为阳性或临床上高度怀疑，则需作尿ALA、PBG和肌酐定量测定，最好使用同一标本。 ALA和PBG水平与尿肌酐浓度正常，较正常值高5倍以上提示卟啉症急性发作；除非患者为基因携带者，即使在潜伏期中卟啉前体物的排泄水平也相似。
口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 会议持续约2个半小时，在患者们热情的咨询下圆满结束，并受到大家一致好评，本次活动进一步提高了卟啉病诊疗服务水平，助力河北省罕见病卫生健康事业发展。 16个“国际罕见病日”，河北省药学会罕见病专委会卟啉病协作组联合我院卟啉病MDT团队，延续往年传统，邀请省内多名卟啉病领域专家，为卟啉病患者进行线上义诊。 卟啉病 以前的人们不懂其中的原理，所以就将其与吸血鬼联系在一起，故此缔造了许多奇怪的故事，就连狼人传说也都是从这种病的并发症中衍生出来的。