有5%～10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。 家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处，这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。 环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用，有学者认为，某些ALS发病与某些金属可能有关，如铅、汞、铝等，一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关。 也有研究者认为它与感染和自身免疫有关，因为有感染细菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病。 良性肌束顫動的一般成因包括休息不足、肌肉疲勞，可能曾拿重物致手部過度疲勞、勞損，故造成肌肉跳動。
另一名病友林月姑發病至今也已存活20幾年，她生病前是服裝打版師，現在只剩一根手指可以動，但面對生命的挑戰，她自認應發揮「生命的殘餘價值」，至今仍到處去學校、監獄談生命教育，感動無數學生和受刑人。
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廖益聖醫師表示，運動神經元疾病就是俗稱的「漸凍人」，是一種罕見的神經退化性疾病，普及率大約是10萬分之5，造成原因不明，有5％至10％病人為遺傳，好發於50歲左右，男女比例約1.5：1，至今仍無法治癒。 因初期症狀不明顯，就像「披著羊皮的狼」，常讓患者輕忽。 肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）俗稱「漸凍症」，75％的患者會從四肢無力、萎縮的症狀開始，25％會從吞嚥困難、講話困難開始。 但一發病，情況會越來越惡化，從四肢無力、到無法行走、無法自行吃飯、無法自理生活、無法說話、無法吞嚥，最後因為連呼吸肌肉也萎縮，步向死亡。 脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是與漸凍症相似的另一種運動神經相關疾病，主要為基因突變導致脊髓內的運動神經元功能失去作用，甚至是萎縮壞死，讓患者開始呈現肌肉無力的情形。
在歐洲和美國，每年大約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。 運動神經元疾病，俗稱漸凍人，是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病。 這當中又區分為四種類型，最常見的是「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，約佔漸凍人中的80%。
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4.原發性側索硬化：這種類型較為特殊且非常少見，只侵犯上運動神經元細胞，男性罹病機率是女性的2倍，一般在50歲後才發病。 症狀通常先在腿部出現，其次是軀幹和手臂，最後才會侵犯到吞嚥和呼吸肌肉，其主要症狀包括雙腿無力、僵硬、抽搐、平衡障礙及構音困難等。 而Nusinersen為近期研發的新藥，是第一個用於治療脊髓性肌肉萎縮症及肌萎縮側索硬化症的藥物。 Nusinersen是一種反義寡核苷酸藥物，能夠藉著穩定SMN的信使核糖核酸來提升SMN蛋白的生產量。
相比於同齡的健康者，肌萎縮側索硬化症患者的眼外肌纖維尺寸更大。 眼外肌的病變特徵表現為集中和分散萎縮以及纖維肥厚，但眼外肌損傷與來自同一供體的四肢肌肉相比顯著偏低。 這些眼外肌還表現為在脂肪和結締組織增生以補償失去及萎縮的肌肉纖維。 在肌萎縮側索硬化症患者中也出現了眼肌麻痹，在眼球運動核中以及附近的神經元損失。 此外，眼外肌纖維的肌球蛋白重鏈成分也發生了變化，表現為中心整體層正常表達的MyHCslow缺失，薄眼瞼層不包含通常表達的MyHCemb。 這種變化也許代表神經支配模式的變化，可能包括不同類型的運動神經元出現神經再支配，或缺失多個神經支配。
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目前神經學會建議若肺功能已降到預期的50%時，則可以考慮安置PEG。 自從二十世紀中葉以來，世界上至少持續有數十個針對運動神經元疾病的大型跨國性新型藥物實驗在進行，其間無數知名的科學家投入難以計數的人力與物力，最終皆以失敗收場。 直到1995年終於發明一種稱為「銳力得」（Rilutek）的有效藥物，它也是目前國內衛生署核准治療運動神經元疾病的唯一有效藥物。 它是一種麩氨酸拮抗劑，一顆便要價新臺幣200元，所幸在台灣已納入健保給付。 患者罹患這項疾病固然十分痛苦，然而家屬照護病人更是辛苦。 根據國外研究，照顧一位運動神經元疾病患者，平均一年總花費至少需新台幣五百多萬元以上，這對一般家庭而言，實在是非常沉重的負擔。
其可延長數月生存期，並可能對延髓起病型患者延長生存期更有效。 服用利魯唑的患者必須監測肝損害（發生於約10%的用藥患者）。 利魯唑由美國食品藥品監督管理局批准，並由英國國家衛生與臨床優化研究所推薦。 對於大多數患者來說其認知功能並不受影響，但少數（大約5%）仍會出現額顳葉痴呆。 大部分患者（30–50%）出現了難以察覺的認知變化，但這一變化經過詳細的神經心理學測驗檢測出來。
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而要预防渐冻症，专家提醒应尽可能避免接触有毒物质，养成良好的卫生习惯，建立健康的生活方式，多锻炼身体，保持身心健康。 专家提醒，如果出现逐渐加重的肌肉无力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。 虽然这些症状并不意味着就是渐冻症，也可能是其他问题引起的，但到医院进行专科诊治，在必要的情况下做一些辅助检查，包括肌电图、神经传导速度、磁共振成像、脑脊液、血液生化以及特殊抗体检查，对及早诊断会有帮助。
2022年7月，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。 早在去年夏天，他就經常嘟嚷著四肢無力，我只當這是退休人士逃避幫忙家事的一種藉口，絲毫不以為意。 一直到他右手掌虎口肌肉明顯萎縮，才驚覺事態嚴重，於是馬不停蹄到處求診。 到了更晚期，眼外肌也逐漸退化，眼睛也無法轉動，這已經是晚期中的晚期了。 到最後，病人就好像被鎖死了一般，所有肌肉都不會動了。
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這幾年來，我們社會老年化的狀況更為嚴重，報紙上社會版面常出現因家人無力長期照顧失智長輩而發生的悲傷故事。 神經科醫生必須要檢查肌肉無力的範圍，評估肌肉萎縮的程度，並且輔以神經傳導及肌 電圖的檢查以找出病因來。 假如肌肉跳動並沒有伴隨著肌肉的無力與萎縮的話，這種 肌肉跳動一般都是良性，就如眼眉跳，這種跳動大部份是間歇性 的，只有少數人可能是體質因素而容易常出現。 【華人健康網／特別報導】 前幾年流行的冰桶挑戰，主要目的是向世人推廣認識漸凍症，隨著電影《愛的萬物論》描述當代理論物理學家史蒂芬・霍金的發病過程，漸凍人一詞更深植世人心中。 2022年3月，好萊塢動作巨星布魯斯威利（Bruce Willis）驚傳罹患「失語症」（Aphasia），不得不放下演藝事業並暫離演藝圈。 近日（2月16日）外媒更證實，布魯斯威利之妻宣布其診斷出「額顳葉失智症」（Frontotemporal Dementia），而目前尚無有效藥物可以治療該疾病。
若肌電圖上看到一個全身（包含從頭到腳）、廣泛性的運動神經元病變現象，幾乎等於是漸凍人這種疾病了。 多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸 過度堆積的現象。 漸凍人原因 麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。 麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。 運動神經元疾病的早期症狀並不明顯，根據國外許多醫學中心的研究結果，病患會四處求醫，且平均需要約一年的時間才能得到正確的診斷。
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中央研究院分子生物研究所副研究員陳俊安說，我們身體是運動神經元在控制，由神經細胞核伸出軸突、再分枝連接肌肉，所以只要原本細胞核出現問題，全身的肌肉運動都會快速退化。 此疾病會導致患者的運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。 漸凍人原因 若是下運動神經元發生病變，多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。 漸凍人原因 因為運動神經元退化的關係，全身上下肌肉都會萎縮無力，到最後沒有辦法啟動一個隨意的動作，幸運的是膀胱收縮與腸子蠕動不會受影響，眼睛的活動也是逃過一劫，但這只是暫時的，到疾病中末期，還是全部癱瘓。 根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。
- 隨後的研究發現，家族性ALS的個案中約有五分之一有SOD1基因的突變。
- 2022年3月，好萊塢動作巨星布魯斯威利（Bruce Willis）驚傳罹患「失語症」（Aphasia），不得不放下演藝事業並暫離演藝圈。
- 社會工作者可提供，如經濟援助、安排律師，準備遺囑、為病人和醫護人員的尋找支持團體等方面提供支持。
- 如果確診為額顳葉失智症，病人與家屬應瞭解疾病知識並配合治療。
- 研究指出，PEG不但可以改善生活品質、還可以延長壽命幾個月。
- 肌萎縮側索硬化症必須與「肌萎縮側索硬化症類似綜合症」區分開，這是一種臨床表現和特徵與肌萎縮側索硬化症或其變體類似的無關疾病。
- 許多的神經滋養因子可能在運動神經元的發育及存活發揮重要的功能，例如纖毛神經滋養因子、腦源神經滋養因子、類胰島素生長因子Ⅰ/Ⅱ (IGF-Ⅰ/Ⅱ)及纖維母細胞生長因子。
- 由於肌肉神經會逐漸萎縮，因此復健是非常重要的，常需依靠輔助性運動器材，如氣血循環器、助行器、輪椅等等，而後期較嚴重長期需臥床的病患，常需倚靠呼吸器、咳痰機等這些維生器材。
1991年，研究者發現了21號染色體與家族性肌萎縮性側索硬化症（FALS）聯繫在一起。 1993年，發現21號染色體的SOD1基因在某些家族性肌萎縮性側索硬化症病例中發揮的作用。 1996年，利魯唑成為第一個美國食品藥品監督局批准用於肌萎縮性側索硬化症的藥物。 在世界上許多地區，肌萎縮側索硬化症的發病率都還是未知的。 在美國，每年有超過5600人確診，有超過3萬患者。 研究人員表示，「肌萎縮側索硬化症患者長期能量攝入不足，建議增加能量攝入」並伴有嚴重的食欲不振。
漸凍人原因: 台灣好新聞
引發肌萎縮側索硬化症的最常見突變是SOD1基因突變。 在斯堪地那維亞國家中最常見的突變是D90A-SOD1突變，其所造成的肌萎縮側索硬化症病程較慢。 漸凍人原因 由於上、下運動神經元退化導致的身體肌肉萎縮，患病者最終可能喪失發起和控制一切自主運動的能力，但膀胱、腸道和負責眼球運動的神經一般到病情晚期才會受到影響。
2012年，27歲時確診罹患ALS肌萎縮性脊髓側索硬化症，也就是俗稱的漸凍症。 患者肌肉會逐漸軟弱無力，全身功能退化，且目前並無藥物可有效治療痊癒，佛瑞茲經歷七年的纏鬥後，仍不敵漸凍症辭世。 布魯斯威利此前罹患的「失語症」，和額顳葉失智症的關係為何？ 光田綜合醫院神經內科主治醫師林毓慧醫師此前受訪即表示，布魯斯威利罹患的「失語症」，背後致病原因可包括腦血管阻塞引起的「中風」，或「失智症」的腦部退化。 以布魯斯威利這種並無認知功能障礙、卻已有失語症的病人而言，臨床上較常見的致病因子確實是額顳葉失智症，而這也與布魯斯威利之妻發布的診斷報告相符合。
漸凍人原因: 神經退化疾病，至今仍無藥可醫
在藥物成功開發前，很多人希望專家可以先告訴自己吃什麼病就會好、吃什麼會糟，但陳儀莊提醒，神經網絡是個相當複雜的系統，每個食物的作用也很複雜，並非一言就能定之。 希望大眾可以從認識自己的神經細胞開始，進而了解如何保護神經網絡正常運作。 漸凍人原因 漸凍人原因 本文透過陳儀莊特聘研究員的解說，一同從基礎出發，先了解自己的神經網絡，並探討如何發展神經退化疾病模型，進而開發藥物的可能性。