地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。 正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。 假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。 干细胞移植也称为骨髓移植，在某些情况下可能是一种选择。
重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。 患有中度至重度地中海贫血症的人，通常在出生后的头两年内就会确诊。 如果您注意到婴幼儿出现了地中海贫血的某些体征和症状，请去看您家庭医生或儿科医生。 接下来，您可能会被转介给血液病专科医生（血液科医生）。
地中海贫血英文: 地中海貧血的飲食及日常生活注意事項
真的需要预防的，其实是会导致中、重度贫血，甚至是胎儿胎死腹中的严重地中海贫血。 徐湘民教授认为，“中国基因歧视第一案”暴露了大众对地中海贫血疾病的认知不足。 在我国南方地区，如广东省这样的人口大省中约有1/6的人口为地贫基因携带者，而这上千万的人口均有正常工作的权利。 与在特定条件下具一定传染几率的HIV、乙肝病毒携带者不同，地贫基因携带者只是隐性致病基因的杂合子，本身不发病也没有明显的临床症状，仅是有可能以亲子遗传形式，将地贫基因传递给后代。 电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。
如果需要进一步明确诊断，需要做基因诊断明确。 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾玻症状主要有轻、中、重度贫血，重度的有肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良等，确诊要通过外周血象和骨髓象的检查，需要做骨髓穿刺等。 地中海贫血既然是一种基因疾病，唯一预防的方式，就是产前进行必要的检查。 但并不是任何一种型态的地中海贫血都需要预防，毕竟多数轻微的地中海贫血都没有症状，对人不会产生什么伤害。
地中海贫血英文: 地中海贫血有什么危害
洗腎或腎衰竭病人因無法分泌紅血球生成因子，造成紅血球生成素缺乏，而影響紅血球的生成，可以皮質醇及EPO治療。 云南省曾经有研究报道过，地贫在不同的少数民族中携带率也不同，傣族地贫筛查阳性率为29%，傈僳族26.7%，壮族25%。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏 ，每日肌注 500mg ，每周连续使用 6 天,长期使用。 HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。 Α-地贫(或α1地贫)：若一条染色体上2个α-基因缺失，则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制，称为α-地贫(或α1地贫)。
但多数的地中海贫血患者的症状其实是「没有症状」，往往是在健康检查或其他抽血的机会时，被发现血红素偏低，到医院进一步抽血检验时，才被诊断是地中海贫血。 只有很少数严重的患者，才会出现严重贫血、胆结石、肝脾肿大…等症状。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致身体的血红蛋白比正常人少。 常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。
地中海贫血英文: 地中海贫血的产前注意事项
倘若初步血液化驗懷疑有地中海貧血的可能，便應諮詢醫生的意見，確定自己屬那種類別，及胎兒患嚴重地中海貧血的機會率等。 地中海貧血有多種類別，其中又根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。 在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，大約每8人之中，有1人是地貧基因攜帶者。 4、脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β无地贫效果差，脾切除可致免疫共蒙减弱，应在5—6岁以后施行并严格掌握适应证。
对于患有严重地中海贫血的儿童，接受该治疗后可能不再需要终身输血和控制铁超载的药物。 大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。 如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。 如果夫妻双方是同类型地贫基因携带者，在怀孕后应按医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。 对于该问题，徐湘民教授表示，在地贫高发地区，如果父母双方都是地贫基因携带者，那就存在生育地贫儿的风险，并且由于基因缺陷不同，每一种类型导致的疾病后果也有所差异。 总体来说，他们的子女有25%几率可能是地贫患者，50%几率可能是地贫基因携带者，另有25%几率属于正常。
地中海贫血英文: 将“地中海贫血”翻译成英文
治疗：偶尔或无需输血，一般可维持正常生长发育，随着年龄的增长，会出现骨质疏松、血栓、腿部溃疡等并发症。 地中海贫血好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区，在我国南方地区尤其是广东、广西发病率较高。 地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。 地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆，缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質，令身體不能製造足夠紅血球。 這種情況較常在女性身上出現，主因是不恰當節食減肥及月經所致。 地中海贫血英文 只要透過食物(如是紅肉、蛋類及乾果類)即可補充鐵質。
彭智宇先生也补充道，在我国广东、广西等地贫高发地区，一些地贫家庭两次生育均为重症地贫儿，这也证明了这样的家庭每次生育都有1/4的几率生育重症地贫儿。 许多结构性先天性异常可用儿科手术纠正,并且可对地中海贫血(遗传性隐性血液疾病)、镰状细胞病和先天性甲状腺机能低下等功能性问题患儿进行早期治疗。 伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。 食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。 并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血英文: 输血引起不良反应
有两个缺陷 地中海贫血英文 β-血红蛋白基因的孩子出生时通常是健康的，但在出生后两年内会出现相应的体征和症状。 中间型地中海贫血通常为轻度到中度，也可能由两个突变基因引起。 地中海贫血在我国的筛查，主要采用两步法。
3、如果是孕妇患上地中海贫血，往往更严重，不仅仅对孕妇自身的身体健康会有影响，还可能会传染给胎儿，这样出生的孩子往往需要终身输血治疗，给患者的家庭带来巨大的痛苦和心理压力。 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。 未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。 对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 补充说一句，轻症的地中海贫血，也就是杂合子/地贫基因携带者，如 –α/αα、–/αα等，一般情况下是不会有生命危险的，也就是不会影响其有效寿命。
地中海贫血英文: 地中海贫血症
在北美之外，这一重要遗留资源仍以 MSD 手册的形式继续提供。 Α-地中海贫血最常见于有非洲或美国黑人血统、地中海血统或东南亚血统的人群。 Β-地中海贫血最常见于有地中海、中东、东南亚或印度血统的人群。 结果显示，经 Luspatercept 治疗后，有 21.4% 的患者的输血负担与基线相比降低超过 33%，显著优于安慰剂组（4.5%），且患者铁过载显著降低，由此可能改善患者生活质量。 然而，血源紧张、血制品供应不稳定，且长期输血可导致患者铁超负荷、经济负担加重和潜在感染风险，这些都使得终身输血难以保障。 注射用罗特西普（Luspatercept，英文商品名 地中海贫血英文 地中海贫血英文 Reblozyl，自拟中文商品名：利布洛泽）是一种全球首创的红细胞成熟剂，用于调节晚期红细胞成熟。
- 预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。
- 对照上面科普tip2表格“α-地贫的临床症状”即可清楚知悉临床表型，-α3.7/αα的临床症状是“胎儿期无临床表现，出生后多无贫血表现。
- 两个地贫基因携带者结婚，如果他们携带同一个异常基因的话（同为静止型除外），那他生育的孩子25%为正常人，50%会携带他所患病的基因，25%是中重型地贫的患者。
- 地中海贫血是珠蛋白基因异常，导致珠蛋白生成障碍，从而导致的一组小细胞低色素性贫血。
- 您还需要每年接种一次流感疫苗，以及预防脑膜炎、感染性肺炎和乙型肝炎的疫苗。
2009年6月在日内瓦举行的题为“如何使减少灾害风险成为适应气候变化工具“的全球减少灾害风险平台第二届会议期间,地中海议会秘书长在联合国国际减少灾害战略(减灾战略)的议员会议上发了言。 国际海事组织于 # 月 # 日在雅典主办了一次会议,会上达成了一项国际援助行动计划,该计划由黎巴嫩问题专家工作组起草,由地中海区域海洋污染紧急反应中心负责监督,与黎巴嫩环境部合作执行。 地中海青年网络是由欧洲联盟供资的教科文组织的旗舰项目,目前也正在促进青年组织的能力建设,以设计和应用创新方法来实施国家青年政策的不同内容(黎巴嫩和摩洛哥)。 为大约10 000名难民提供了补充营养餐,重点是减少所有5岁以下儿童及哺乳期妇女和孕妇中的长期营养不良和贫血现象。
地中海贫血英文: Thalassemia 地中海型貧血
血红素里的胜肽链可以分为α 链和 β 链两种类型，这些胜肽链会交缠在一起，共同组成血红素。 只要有任何一条胜肽链有缺陷，血红素就会异常，如果缺损的胜肽链越多，血红素就越脆弱，越有可能发生症状。 脾脏有助于身体抵抗感染并过滤无用物质，如旧的或受损的血细胞。 这会导致您的脾脏肿大，更加难以正常运行。 地中海贫血患者可能因疾病或频繁输血而造成体内积聚过量铁质。 铁过多会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损，其中包括调节整个身体过程的激素分泌腺体。
Beta-delta-地中海贫血 是一种不常见的beta地中海贫血，其delta链和beta链的生成均受损。 遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。 大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中。 就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。 2.HbBart’s胎儿水肿综合征与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s，以此即可鉴别。
地中海贫血英文: 地中海贫血综合症诊断依据
只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。 地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。 贫血使肠道对的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。
地中海贫血英文: 地中海贫血的治疗
造血干细胞移植是目前根治重型地贫的主要方法，也是一项较为成熟的技术，但是在移植之前须先进行HLA (人类白细胞抗原) 配型。 由于HLA的复杂性，其配型非常难，仅在兄妹之间以及地贫患者亲属之间完全匹配的概率较高。 但即便如此，重型地贫的患者要成功找到相配的HLA仍然是一个十分艰难曲折的过程。 徐湘民教授表示，谈到地域分布，地中海贫血与疟疾还有一段不得不说的纠葛。
地中海贫血英文: 地中海贫血综合症疗效评价
HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。 红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。 HbCS0.05～0.06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红蛋白，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。 骨髓代偿性增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。 患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。 肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。 旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。 不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
如果產檢發現胎兒患有嚴重地貧，夫婦可選擇是否繼續妊娠，除了是因為胎兒存活率低，即使出生亦會伴隨嚴重的貧血及其他併發症，進行人工流產亦可避免孕婦出現不必要的併發症。 在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。 更重要的是，定期向你的醫師回診，確認身體的狀況。
地中海贫血英文: 地中海贫血
地中海贫血的诊断，通常是会经由医师询问家族史，并且观察是否有临床症状。 如果有贫血以及黄疸这类的血红素异常以及溶血的现象，医师就可能怀疑是地中海贫血，并安排进一步检查。 部分婴儿在出生时即出现了地中海贫血的体征和症状；有些则会在出生后的两年内患病。 部分只有一个受影响血红蛋白基因的人没有地中海贫血的症状。 如果患有轻度地中海贫血，可能不需要治疗。
这种形式的疾病仅在所有 α 珠蛋白基因缺失或修饰时发生。 轻度地中海贫血一般不会加重，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传缺陷导致了基因改变，病人的血红蛋白肽链在合成过程中出现了障碍，最终引起了溶血的情况。 根据病情的轻重，地中海贫血分为了轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。 它们的疾病性质和严重程度是由基因改变决定的，而基因改变一般不会随着病程的发展而发展，也就是说，基因改变是稳定的。 地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。