如果是合成α 鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β 鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。 出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。 要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。 血紅素裡的胜肽鏈可以分為α 鏈和 地中海貧血原因 β 鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。 只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。 而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。
如有 HLA 相配的造血干細胞供者，;應作為治療重型β地貧的首選方法。 這個病首先在地中海區域的國家被發現，且在這些區域高發，所以被命名為地中海貧血。 但後來又發現在非洲、東南亞、中國南部等熱帶或亞熱帶地區均比較常見，所以又被稱為海洋性貧血地中海貧血…
地中海貧血原因: 地中海貧血需要補鐵嗎？
1、地中海贫血如果只是轻度的，经过控制后就可以恢复正常，给患者带来的影响也不会很大，只是在患病后会有浑身无力、营养不良等有一些异常症状出现，还会有头晕、心悸的症状。 1.開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。 採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫症候群的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。 5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。 1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。
- 事實上，鐵過多對於心血管有不利影響，鐵會協助自由基之形成，可能與癌症、老化現象有關，所以不要以為鐵是多多益善的。
- 至於甲型或乙型隱性患者，由於只是部分基因出現缺損，基本上對健康沒有重大影響。
- 常常會有人有疑問：吃「補血」的藥物或食物會不會改善貧血？
- 如何治疗地中海贫血，首先，轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。
- 出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。
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（1）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因。 重型α地貧：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或分娩後半小時內死亡。 2、傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大，黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化，但通過病史詢問，家族調查以及紅細胞形態觀察，血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。 铁过载引起的心脏病是患有地中海贫血的人的主要死亡原因。
地中海貧血原因: 地中海貧血的成因是什麼？
轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。 組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。 通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。
地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。 如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。 貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。 溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。 病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。
地中海貧血原因: 地中海型貧血
另外，攝取足量的維生素B12有助造血功能正常，因此也建議補充雞蛋、紫菜、牛奶、海苔等食物，吃全素的人則建議補充綜合維生素。 子宮肌瘤：婦科常見的良性腫瘤，更年期後婦女約有40~50％會有子宮肌瘤症狀。 井上修二指出，雖然大部分子宮肌瘤沒有明顯症狀，但若是子宮肌瘤過大，會使生理痛更加強烈，還會讓經血量增加，並延長經期，造成貧血。 胃潰瘍：飲酒、胃部有幽門螺旋桿菌或藥物副作用，容易傷害胃黏膜，使胃黏膜容易被胃酸破壞，造成潰瘍，引發貧血、黑便、腹部灼熱疼痛、吐血等症狀。
其中G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)是香港頗常見的一種遺傳性溶血症。 溶血性貧血患者除了臉色蒼白，還會出現黃疸。 如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。 若夫妻只有一方是輕型病人，子女有50 % 的機會因遺傳而成為輕型病人。 甲型重型地中海型貧血病人( 血胎兒水腫 )會胎死腹中，乙型重型地中海型貧血病人則須定期輸血及排鐵治療，或骨髓移植。 由於異常基因的不同可分為兩種，α 鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型 (α 型) 海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型 (β 型)海洋性貧血。
地中海貧血原因: 地中海貧血有哪些症狀？
如果您患有地中海贫血，或者携带地中海贫血基因，并且您想要孩子，请考虑与遗传咨询师交谈以获取指导。 依基因缺損的不同，原則上可將地中海型貧血區分為甲型地中海型貧血（α thalassemia）、乙型地中海型貧血（β thalassemia）。 地中海貧血原因 在台灣，前者盛行率大約4％，後者大約2％，只有極少數人會同時帶有甲型、乙型地中海型貧血的基因。 生理期出血：女性每次生理期的出血量約25~60ml，健康的女性通常不會因此而貧血，但如果偏食、過度減肥，就有可能因此而貧血。
Α（阿尔法）地中海贫血沉默携带者通常没有该病症的体征或症状。 Α珠蛋白缺少量很微小不影响人体血红蛋白的正常工作。 地中海型貧血又名海洋性貧血，是一種先天性紅血球缺陷的疾病，好發在地中海沿岸，是隱性遺傳，男女患病的機率相同，沒有傳染性，台灣患者以客家人較多，大約6%人口是帶因者。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。 其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E） 。
地中海貧血原因: 貧血不輸血，突心臟衰竭猝死！醫：「無症狀」慢性貧血常被置之不理，長年不管傷腦又傷心
如果怀疑地中海贫血，则进行小细胞性贫血和溶血性贫血的实验室检查以及血红蛋白定量研究（测量不同血红蛋白类型的数量）。 血清胆红素，血清铁及血清铁蛋白将有所增加。 简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。 地中海貧血原因 地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、四川、浙江、福建和台湾地区。 这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。
作为一个结果，大多数地中海贫血患者死于同样的原因。 研究者们后来发现，这种药物能够通过一种叫去铁胺的药物来清除体内多余的铁。 这种药物预防了铁诱发的心脏病，帮助患者活得更长。 最近，两种口服药物显著改善了因地中海贫血输血导致铁过载患者的生活质量。 虽然地中海贫血有许多不同类型，但阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血是最重要的，因为它们可能对健康产生不利影响。 地中海貧血原因 这些影响从临床上不显著或轻微到危及生命，许多受影响的人需要定期输血以维持其健康。
地中海貧血原因: 地中海贫血的症状有哪些
因为地中海贫血是一种隐性遗传，举个例子，假设两人是同型的地中海贫血带因者，但都是属于轻度无症状的状况，那胎儿会有1/4的机率完全正常，1/2的机率是带因者，1/4的机率会是重度患者。 地中海贫血的患者在饮食上特别要注意的是「不要刻意补充过多含铁的食物或营养品」。 因为地中海贫血的患者主要并不是缺铁，而是血红素不健全会导致溶血，溶血释放出来的血铁质，会堆积在器官导致伤害。
- 根據統計，貧血患者以缺鐵性貧血及海洋性貧血居多，貧血除了與遺傳基因有關之外，也可能與生活習慣、身體狀況等危險因子息息相關。
- ，進而產生許多不適症狀，像是頭暈、皮膚蒼白、心悸、容易喘、指甲和頭髮易斷沒光澤等。
- 地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種隱性遺傳的血液疾病，基本上它是一種不同程度的血球蛋白多鏈合成不良引起。
- 有一种辅助生殖技术诊断形式，它可以与体外受精相结合，在早期阶段筛查胚胎的基因突变。
- 2.α-地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。
- 1.靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
- 再来医师会进行血液的常规检查，确认血球的数量、大小、型态。
- 輕症攜帶者可以完全沒有徵狀，但重症患者會在嬰兒期出現嚴重貧血，需要接受定期輸血及其他治療。
如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。 宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。 如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。 当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。 地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。 此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。
地中海貧血原因: 地中海貧血的鑒別診斷
这种遗传性贫血是由于一种球蛋白链或球蛋白链的产生减少或缺失引起的。 这些血液病的范围从无症状到严重贫血，可导致显著的发病率和死亡率。 Β地中海贫血主要是两种等位基因都发生严重突变的纯合形式β链的合成完全停止，而β-地中海贫血Minor是杂合子形式，约占20%多肽合成的还原。 为弥补这一减少，HbA2和 HbF的生成增加：在β-地中海贫血中 HbF增多，而β-地中海贫血中HbA2占主导。
較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現，但絕不能忽視。 在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。 過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。
地中海貧血原因: 貧血有6種類型，7個常見症狀與飲食注意事項
每個人的身體反應各有不同，最好與醫師討論什麼是最好的治療方案。 鐮刀型貧血：這是一種遺傳性疾病，會使紅血球變成鐮刀狀且質地更堅硬無法變形，因而很難在血管中移動，會引發痛楚並造成組織破壞。 如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。 首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。
地中海貧血原因: α 地中海贫血
3.經輸血而傳染的疾病：經輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病。 雖然在輸血整個過程中，多重的預防措施已把傳染的機會減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和B型肝炎的例子。 以上三種病毒中，只有B型肝炎可以靠有效的疫苗預防。 因此，除鐵藥物的註射份量應根據鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。 雖然在輸血整個過程中，多重的預防措施已把傳染的機會減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子。
地中海貧血原因: 地中海贫血的治疗
贫血症状是指体内的健康红细胞不足，无法向身体组织输送充足氧气。 贫血又称血红蛋白偏低，可能会让您感觉疲乏无力。 當寶寶出生後，則要靠寶寶進食足夠的鐵質來維持自己的生長需要和製造血液。 預防寶寶出現缺鐵性貧血，六個月初時，世衛建議全母乳餵哺，在六個月之後要按步驟適當地引入不同的食物(稱為副食)，包括適合嬰幼兒進食同含量豐富鐵質的食物，例如雞肉、牛肉、肝類、蛋黃等等。
重症者若未接受治療，約有50%左右的患者，在半年內會因感染或出血而死亡，一年死亡率高達八成，甚至和癌症嚴重程度不相上下。 偏食、過度減肥：血紅素是一種含鐵的蛋白質，若是偏食或過度減肥，可能會因為缺乏鐵質、蛋白質，使身體難以製造足量的血紅素，造成貧血。 另外，人體需要靠維生素C幫助吸收鐵質，若是缺乏維生素C，也可能造成貧血。
地中海貧血原因: 地中海贫血是什么？如何治疗与诊断？
1.靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。 1.地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，註意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助於增強體質和抗病能力。 4.重型 又稱 Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征。 轻型alpha-和beta-地中海贫血的预期寿命同正常人相仿。 Hb H病和中间型beta-地中海贫血的预后不定。 红细胞计数相对于血红蛋白升高，并且细胞非常小。
地中海貧血原因: 地中海貧血病因
若是有出現貧血、頭暈等現象，可在平常多補充含有鐵質的營養品或食物（如牛肉、肝臟類）。 1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。 但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
地中海貧血原因: 輸血引起不良反應
注射用的鐵劑比起口服鐵劑容易產生過敏的問題。 若對於本院有任何讚美、抱怨及建議請至「院長信箱」，如有健康問題諮詢請至「民眾發問」，會有專人回覆您，謝謝您的配合。 於陳月枝總校閱，實用兒科護理（九版， 頁）． 此文章內任何與 Bowtie 產品相關的內容僅供參考及作教育用途，客戶應參閱相關產品網頁內詳細之條款及細則。 Bowtie & JP Health 健康中心深信預防勝於治療，我們將深入了解客戶的整體健康狀況，提供個人化服務。 因此在饮食上像是肝脏、猪血、禽血、牛肉、猪肉…这类铁质特别高的食物不要摄取过量。
地中海貧血原因: 地中海貧血患者吃什麼好？地中海貧血不宜補鐵
海洋性貧血又稱地中海型貧血，是一種自體隱性遺傳的血液疾病，全台約有6-8%的人口患有海洋性貧血。 致病原因是血紅素裡的胜肽鏈（α 鏈和 β 鏈兩種）合成出現缺陷，導致紅血球裡血紅素的含量降低，引發貧血。 地中海貧血成因，是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白，負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織，當人體出現基因缺陷，無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白，就會引起長期溶血性貧血的現象。