Α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。 其它輸血可能的壞處包括傳遞傳染病，例如B型肝炎、C型肝炎、愛滋病等等。 在排鐵劑發達的年代前，鐵質過渡沉積是一件很難處理的併發症，多數的重度地中海型貧血患者會在成年以前就因心臟衰竭而死亡。 在排鐵劑發達的現代，已經可以減緩鐵質過渡沉積所帶來的影響，多數重度地中海型貧血患者雖可以活到成年，然平均壽命仍比一般人短。 治療缺鐵性貧血光靠飲食其實是不夠的，含鐵豐富的飲食可預防缺鐵性貧血。
- 如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。
- 許多會員看了之後紛紛直呼，原來衛生紙放進購物車之前還要先算數。
- 当α链合成不足时称为α(甲)型海洋性贫血，β链合成不足时称为β(乙)型海洋性贫血。
- 目前還沒有特殊的方法能根治地中海貧血，其臨床表現為貧血、脾大，血常規提示紅細胞、血紅蛋白減少，紅細胞形態和體積減小。
- 但如果帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型(β)地貧，需要終生定期輸血和接受藥物治療。
極重度：最嚴重型的地中海型貧血會導致「胎兒水腫」，在孕婦分娩前，就會胎死腹中，常給孕婦及家人莫大的心理衝擊。 彭依婷也說，海洋性貧血雖然帶因的人多，但會變成重症的機會只有1/4，在懷孕前充分了解相關資訊，才不會承受太大的心理壓力，對孩子跟自己都比較好。 所以如果懷疑自己可能是海洋性貧血的帶因者，建議馬上去做檢測。 3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。 地中海型貧血 2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。 但通過病史詢問、傢族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
地中海型貧血: 地中海性貧血
要完全确定诊断地中海贫血，基本上是要看到基因分析的结果，确定是哪一组的基因产生变异才算数。 地中海贫血又被称为海洋性贫血，亚洲人最常见的一种先天性贫血，带有地中海贫血基因的台湾人可至少高达上百万人，特别是客家族群比率偏高。 但多数的地中海贫血患者的症状其实是「没有症状」，往往是在健康检查或其他抽血的机会时，被发现血红素偏低，到医院进一步抽血检验时，才被诊断是地中海贫血。 只有很少数严重的患者，才会出现严重贫血、胆结石、肝脾肿大…等症状。 地中海型貧血 聽說地中海貧血女生得到機率高而且是顯性的,男生得到的機率低且是隱性的,之後,我同事之後陸續生下2個兒子,也都很健康.
地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生發現的，直到1949年人们才通过电泳的方法發現异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。 氨基酸序列分析证明，地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的纈氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。 若是α蛋白過少，紅血球內則會聚集成四個β蛋白的血紅素，載氧功能會出現異常。 若是β蛋白過少，多餘的α蛋白則會堆積在細胞膜上（內部），造成紅血球的損害。 紅血球離開肺部之後，隨著血液漂流到全身的細胞，將結合住的氧分子釋放出來。 所以任何會影響這些蛋白質或是袋子（細胞膜）本身的因素，都可能影響紅血球的載氧功能。
地中海型貧血: 症狀
對於中間型和重型地中海貧血患者，應該盡量避免一些含鐵量高的食物，如：肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，同時也不需要進食所謂的「補血」營養食物。 此外，無論是地中海貧血患者還是正在補鐵元素的朋友，也盡量減少喝牛奶，因為鐵離子在人體中會轉化成亞鐵離子，腸胃吸收了牛奶，亞鐵離子的吸收情況就會降低，含鐵的化合物就不容易被融化，導致地中海貧血患者難以康復。 地中海貧血患者在飲食上，與普通人基本無疑，攝取均衡的營養，充足的蛋白質、維生素以及增加富含葉酸的食物，都有助於維持身體的最佳狀況。 至於是否需要額外補鐵，這主要看看自己的身體狀況以及醫生的建議。 一般來說，地貧攜帶者和輕型地中海貧血是無需治療的，但中間型和重型地中海貧血需要輸血治療，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育非常重要。
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 ※為了促進孕婦及胎兒之健康，孕婦於懷孕初期，應儘早接受地中海型貧血篩檢，以避免及減少重型地中海型貧血胎兒的出生及可能帶來的種種問題，達到優生保健的目的。 3.若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小（即MCV≦80或MCH≦25）則醫院會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型（甲型或乙型）地中海型貧血帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。
地中海型貧血: 地中海贫血的基因变异
對於這樣的夫妻一般建議做進一步的基因分析及產前優生檢查（絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血），以避免發生胎兒胎死腹中或生下重度地中海型貧血的小孩。 隱性地貧患者的「血全像」會驗出「紅血球平均體積」偏低，可透過「血電泳」或基因檢查確診。 地中海型貧血 倘若夫婦都為同一類地貧隱性患者，便需再檢查胎兒有否患上嚴重地貧。 對於甲型地貧隱性的夫婦，醫生一般會在早孕期開始採用超聲波檢查，若發現胎兒心臟發大或胎盤增厚，便會以絨毛球活檢、羊膜穿刺或抽臍帶血來確診。 至於乙型地貧隱性的夫婦，產前超聲波不能夠檢出患病胎兒，只能作絨毛球活檢或羊膜穿刺作診斷。 他又表示，本港紅十字會的血庫存量中，近一成用於重型地貧患者的日常輸血治療，呼籲大眾可定期捐血。
Bowtie & JP Health 健康中心深信預防勝於治療，我們將深入了解客戶的整體健康狀況，提供個人化服務。 若是長期高劑量使用鐵補充劑，或長期輸血，會使鐵質不正常的沈積於肝臟，形成血色素沈著症 地中海型貧血 ，造成肝硬化的結果。 一般而言，利用天然食物進行鐵質的補充時，鐵質的攝取並不會過量而產生毒性。
地中海型貧血: 地中海沿岸
再者就是孕婦為了孕育胎兒而導致對鐵質的需求增高，導致供不應求的狀況，同樣可能造成缺鐵性貧血。 我們都知道人體中的紅血球扮演了攜帶氧氣的重要角色，而氧氣藉由血液中的紅血球供應到全身組織的過程中，只要其中一個環節出了問題，都有可能導致貧血的發生。 隨著醫療的演進，地中海型貧血的診斷及治療也在進步。 輕度及中度地中海型貧血雖不可怕，但重度地中海型貧血卻會給家庭與社會帶來經濟與心理的負擔。 「預防勝於治療」，及早診斷，可以預防跟減少很多悲劇的發生，讓每一個新生的生命都是家庭快樂的開始。
不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。 重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。 不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。 因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。
地中海型貧血: 血液・凝固系疾患|サラセミア(平成22年度)
除了蠶豆，許多藥物如阿斯匹靈 和非類固醇類消炎藥 ，以及一些病原的感染，都有可能增加血液中的氧化物，造成這些患者的紅血球破裂，導致溶血性貧血。 地中海型貧血的治療，包括輸血治療、鐵嵌合劑(如deferoxamine或deferasirox)、和葉酸補充等，極少數患者甚至會接受到選擇性的骨髓移植治療。 常常會有人有疑問：吃「補血」的藥物或食物會不會改善貧血？ 除非同時合併有其他疾病，例如合併有鐵缺乏、葉酸缺乏，否則單純的地中海型貧血是無法靠食補或藥補來改善的，。 唯一要注意的是重度地中海型貧血的患者可以考慮補充葉酸及B群維生素。 至於高單位維生素C的補充則須謹慎，在已有明顯鐵質過渡沉積併有心臟衰竭者不建議補充。
- 而這特殊的蛋白質，就是血紅素（hemoglobin）。
- 本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。
- 地中海贫血又被称为海洋性贫血，亚洲人最常见的一种先天性贫血，带有地中海贫血基因的台湾人可至少高达上百万人，特别是客家族群比率偏高。
- 不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。
- 若無症狀，輕型患者（帶因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。
目前可徹底根治重型地中海貧血的方法有骨髓移植及臍帶血移植，近年嶄新的醫療技術，如半相合血幹細胞移植技術漸趨成熟，讓地貧患者不用再長期輸血及打除鐵針。 地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生解釋，在本港，每8人便有1人是地貧隱性基因攜帶者。 若夫婦二人均是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子會有25%的機會患上重型地中海貧血。
地中海型貧血: 地中海貧血ㄉ夫妻能懷孕嗎
不過最令人關注的，是患者體內的地中海貧血遺傳基因，會直接遺傳給下一代。 根據血红素中不同位置的損害可分成兩類：甲型（α）地中海貧血與乙型（β）地中海貧血。 甲型（α）地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損；乙型（β）地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。 鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sickle 地中海型貧血 cell anemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。 地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。
因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。 地中海貧血是因為紅血球本身有缺陷，不是因為紅血球的數量。 當然地中海病患也可能是因為飲食中缺乏均衡，而得一般普通貧血。
地中海型貧血: 地中海貧血能懷孕嗎? 隱性都會遺傳下一代?
紅血球內的GSH 就有這種抗氧化功能，使自己被氧化成 GSSG來避免細胞膜受到氧的破壞。 當人們有貧血的狀況時，常會感覺到疲憊、口渴、頭暈，嚴重時甚至會接近昏厥，這是由於人體的器官和組織缺乏氧氣所致。 她憶述，術後一度因為急性心肌炎而送入深切治療部，而整個康復過程需時一年，期間更需要以輪椅代步，以及重新學習走路。 正是因為小時候的患病經歷，受醫護人員啟發，促使她現時選修護理系。
因此，對於需要定期輸血，產生輸血依賴且造成鐵蛋白過高的地貧患者，不建議補鐵，甚至需要進行去鐵治療以減輕鐵負荷。 當然，也不是所有地貧患者都會有鐵負荷過重的現象，也可能會發生鐵缺乏，尤其是嬰幼兒及輕型β地中海貧血患兒。 對於這類患者就應該適當地進行補鐵治療，提高Hb濃度，減緩貧血的癥狀。 地中海貧血是常見遺傳性的貧血病，根據衞生署資料，本港約每12人當中便有一位屬於地中海貧血基因攜帶者，如父母二人均帶有同一種地中海貧血基因，下一代便有高機率患有地中海貧血。 因此，不少婚前檢查都包含了有關地中海貧血的血液化驗，了解二人是否基因攜帶者。
地中海型貧血: 地中海型貧血有何症狀治療及飲食原則
A：遺傳諮詢師黃品嘉表示，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 遺傳諮詢師黃品嘉指出，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 胎兒如不幸患有甲型重型貧血，由於他們絕大部分出生後不能生存，建議盡量在懷孕早期進行人工終止懷孕。 即使到了懷孕後期，在父母同意下，仍可人工終止懷孕。 雖然說孩子都是父母心中的天使，也是父母心中的快樂源泉。 但在生活中卻有這麼一群孩子，他們的出生並沒有給父母帶來快樂，而是深深的悲傷、沉重的壓力。
地中海型貧血: 診斷
但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。 重型患者，貧血外貌明顯，鞏膜黃染，有特殊面型：頭大、額凸、頂凸、顴高、鼻低、眼小、臉腫、內皆贅皮、上牙突出、面部表情遲鈍。 皮膚色如黃土，長期輸血者因含鐵血黃素沉着二而膚色灰黃。 由 Bowtie （保泰人壽，香港首間虛擬保險公司）和 JP Partners Medical（莊柏醫療，綜合醫療保健服務營運商）共同創立，利用革新的科技提供預防性、個人化的健康服務，以推動更好的醫療體驗。
地中海型貧血: 地中海貧血壽命
貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。 溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。 地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。 因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。