在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能。 結節性硬化症病徵 非常極少數（小於2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。 多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無治療，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。
之後醫生進一步解說方宇日後可能會遇到的情況，包括無法步行、經常抽筋，及智力受損。 而醫院可以提供的，是針對不同病徵予以治療，並即時撰寫轉介信給他申請排期接受物理治療、職業治療、言語治療等訓練，希望幫助方宇學習自我照顧及過正常生活。 根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。
結節性硬化症病徵: 【罕見病】初生時抽筋20次揭患結節性硬化症 患者器官面部長腫瘤不斷脹大威脅生命
結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長過程、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。 95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。 結節性硬化症病徵 此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。 結節性硬化症病徵 一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。 結節性硬化病是屬於基因疾病，主要症狀出現在皮膚、眼睛、心臟、肺臟、腎臟及中樞神經系統，有腫瘤生長及抽搐。
目前仍不知道為什麼只有一部分的人會發生多發性硬化症，可能是基因和環境影響有關，但近年罹病機率有上升的趨勢。 香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出，此病屬遺傳病，若父母親其中一人患病，一半機會遺傳予子女。 患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。 江太病徵不算明顯，鼻上肉瘤不痛不癢，沒抽筋，沒智障，但目前大半個腎也被腫瘤佔據，需覆診三科。 長女腎部腫瘤曾大至24cm，因血管破損而大量出血，治療期間感染惡菌，27歲時病逝。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症の治療における今後の展望
由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。 腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。 神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質，白質，基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位症及血管增生等。 結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例，基因定位於9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。
隨著「結節硬化症」的病名所帶來的是醫師宣判「這個病沒有藥可以救」，這一句話更將李爸推向深淵谷底。 目前尚未有方式能治癒多發性硬化症，不過有許多藥物可以穩定並緩解病情，透過積極的藥物治療，可以減少復發或新病灶的產生；平日多做運動與復健，能盡量維持正常的活動功能，也要學會與疾病共處，對生活品質改善很大。 陳沛隆表示，在臨床上的長期觀察，只要能及早發現並接受正確治療，近半數的患者能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。 今年8月，香港兒童醫院開設的「神經及皮膚科診所」將正式投入服務，讓18歲以下結節性硬化症患者集中在此接受治療。 陳教授解釋，這其實是將現有的醫療服務重整，例如編排時間，在同一個星期診治這類病人，讓病人覆診時可盡量由同一位醫生跟進。 研究顯示，雷帕黴素及其類似物依維莫司對於結節性硬化症具療效。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症の原因
新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。 包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。 骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小梁增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。 該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。
- 62歲江太亦是結節性硬化症患者，長女2016年5月離世，幼女則申請到資助服用Everolimus。
- 蔡乃文醫師表示，過去只有干擾素之類的針劑能被用來治療多發性硬化症，患者得每天或隔天替自己打針。
- 根據國外文獻資料顯示，大約每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患結節硬化症。
- 及早治療是必要的，建議應由有經驗的皮膚科專科醫師來處理。
- 我，學習比人遲緩…… 我，總惹來奇異目光…… 我，滿腦腫瘤隨時器官衰竭卻表達無從…… 然而，我，卻懂以畫作透露鮮為人知的內心世界，用天份回饋社會，你感受到…
為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。 王小姐，28 歲，剛結婚，半年前因兩次氣胸發作，發現肺臟腫瘤，因為臉頰和鼻子的紅色突起物被醫師轉介給皮膚科專科醫師後，發現在牙齦處有突起物，背部和腿部有白斑，從這些皮膚症狀，確認為結節性硬化病的診斷病徵，才被診斷為結節性硬化症患者。 詢問過去病史，病人母親告知在嬰兒時有幾次痙攣的發作，但是後來就停止。
結節性硬化症病徵: 多發性硬化症的原因
通常在急性發作穩定之後，便可視患者症狀安排適當的復健計畫。 尤其針對肢體無力、緊繃、痙攣等狀況，復健治療會很有幫助。 約七、八成的多發性硬化症患者屬於「復發緩解型」（Relapsing-remitting Multiple sclerosis，簡稱RRMS）。 患者於疾病發作時會表現出不同的症狀，但在一兩個月後症狀緩解、狀況漸漸變好，甚至恢復到正常。 白癜風的白斑形態不一，大小不同，而且斑點的邊界色素加深;而結節性硬化病為葉狀脫色斑，多表現為卵圓形、條形葉狀，常伴有面部、甲周血管纖維瘤、癲癇等癥狀，以及智力障礙、眼部及內臟損害。 白色斑在身體的任何部份都可能會出現，它的數目形狀大小不一，在頭皮或頭髮會導致白頭皮及白頭髮。
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。 結節性硬化症病徵 肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。 部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。 包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
結節性硬化症病徵: 罕見疾病聯盟
3.胃肠系统：主要以症状治疗为主，包括食饮时不宜平躺，睡觉时头部抬高． 服用制酸剂来控制逆流性食道炎，Cisapride可部份改善肠胃道蠕动，有些许效果。 結節性硬化症病徵 患者出现了运动后呼吸困难，无痰性咳嗽时，必须注意是否硬皮病侵犯到肺部，常见的病变是渐进性肺间质性的纤维化，胸部X光片可见浸润现象及肺功能的一氧化碳扩散能力明显的减少等。 由于肺部中小动脉内膜增生，约有三成的患者合并肺动脉高压，严重者进而引发右心衰竭。 另外，有些甲狀腺結節會長出可以分泌甲狀腺荷爾蒙的良性瘤，就會造成甲狀腺機能亢進，通常都是年紀大的人比較容易發生。 所謂的結節其實是一種在皮膚下面、我們摸的到的腫塊，它也許是一顆水泡，也許是一顆實心的肉瘤，通常感覺不出來。
臨床上患者表現的症狀可能僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。 其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。 根據醫院管理局資料，2013年起每年兒科接收7至8宗新症。
結節性硬化症病徵: 天氣熱 症狀易加劇的4種疾病
如果結節比較大顆，脖子上會有一個地方凸凸的，從外表就可以看出來。 MLB大聯盟為了加快比賽節奏，新賽季修改許多新規則，其中一項是設置「投球計時器」，投手被迫得加快自己的投球節奏，引起不少人抨擊，休士頓太空人終結者普萊斯利（Ryan Pressly）就怒轟該作法可能導致投手受傷。 行政院發言人陳宗彥昨突遭爆料，11年前任職台南市政府期間多次不當接受業者性招待，因他為民進黨主席賴清德嫡系子弟兵，這起爆料被視為民進黨內派系鬥爭。 台北市議員徐巧芯表示，陳宗彥只是鬥爭中「第一個倒下的」，後面還會有人被攻擊，下一個很有可能就是民進黨立委林俊憲。 「好期待政府盡快（將mTOR抑制劑）納入藥物名冊，否則，腫瘤好似計時炸彈咁，唔知喺邊個器官走出嚟，越生越大會令器官衰竭。」Rebecca形容的，正是瑤瑤將面對的狀況，「瑤瑤快20歲，呢種病去到廿幾歲，腫瘤會激增，到時睇下好唔好彩」。 受病魔纏擾，愛女無法如一般小朋友正常學習，Rebecca另找培養方法，「讀萬卷書不如行萬里路，得閒就帶佢出街或旅行，希望佢親身經歷去學嘢」。