1.位於肢體腫物，呈梭形，其神經於支配的肢體遠側常有麻木，疼痛，感覺過敏等癥狀。 值得一提的是，得益於國家賦予“醫療特區”——海南博鼇樂城的“國九條”政策，此前的2021年3月，在李青峰團隊的幫助下，博鼇超級醫院也實現了創新藥物的落地。 神經纖維瘤香港 對大多數公眾來說，或許從未看到過這樣的患者；但對上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整複外科主任李青峰教授來說，這類患者頻繁地進入他的視線範圍。
- 雖然他的氣場非常強大，但其實面對自己的女兒時他就會化身為溫柔的父親。
- 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。
- 表皮或皮下有兩個（含）以上任何種類的神經纖維瘤，或一處叢狀神經纖維瘤。
- 主要特徵為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。
- ４星形細胞瘤：第三腦室上方的星形細胞瘤常表現為鞍上實性腫塊，一般不伸延到鞍內，鈣化率較顱咽管瘤低，但與鞍上實質型的顱咽管瘤有時較難給別。
- ３周圍神經腫瘤：周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分佈，一般無明顯症狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
- 在一半的情況下，這些遺傳自父母，另一半則由父母精子或卵子突變而成，不同突變導致不同的神經纖維瘤型號。
我們說是神經纖維瘤，但是大部分都不是在腦袋或者脊髓神經內出現，而是出現在皮膚上的一個個小肉揪，這是裡面會有一些外周神經細胞的良性周圍神經鞘膜腫瘤。 壞消息接踵而來，Kylie發現俊俊身上有很多斑，雖然一般人認為是胎痣，但她覺得不尋常。 俊俊6個月大時，有醫生見他經常揈頭，認為可能是抽搐現象，叫她帶兒子看醫生，最終證實他因基因突變而出現神經纖維瘤。
神經纖維瘤香港: 疾病百科
有家族遺傳病史者，建議至醫院做身體檢查，平時也應注意自我監測，如發現皮膚上出現咖啡牛奶斑，且數目變得更多、逐漸變大時，應盡快接受治療。 現年19歲的天佑，剛出世便被發現其臉部有疑似瘀痕；1歲時，他的身體亦逐漸出現咖啡牛奶斑、臉部變形等等症狀，其後證實患有神經纖維瘤第一型。 其祖母Joy主力負責照顧天佑，她苦呻此病不但令其孫兒身體行動上有許多掣肘，亦令他於成長期間，歷盡無數歧視。 她回憶表示「有小朋友會專登模仿佢左臉變形，刻意拉低左眼眼皮行近去笑佢」，祖母指孫兒漸漸地「自然會更將自己收埋」。 「我無咩朋友，而且由細到大因為外表，經常畀人取笑。」短短數句便是神經纖維瘤的患者天佑，對自己過去19年與疾病為鄰的生活描繪。
S-100蛋白及4型膠原對神經鞘細胞呈陽性表達，表皮膜抗原對神經衣細胞呈陽性表達，vimentin對成纖維細胞和神經鞘細胞呈陽性表達，神經絲和髓磷脂堿性蛋白對軸突和髓磷脂鞘呈陽性表達。 1.手術切除術 手術切除為惟一的治療方法，手術切除目的是減輕癥狀，縮小腫瘤體積。 在未長在大神經幹上者，可廣泛或邊緣切除，長在大神經幹上者，如此切除，將損傷神經帶來病廢，對此情況仍做囊內切除，雖可出現復發並累及神經，且再行囊內切除就很困難瞭。
神經纖維瘤香港: 神經纖維瘤病：原因，症狀，診斷，治療
③惡性腫瘤：皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。 主要為對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大並有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。 有癲癇發作者應徹底檢查，有時神經外科手術切除後尚可能再發。
神經纖維瘤協會藉此呼籲，公立醫院可以設立專科，以提供一條龍服務，方便患者跟進病情；協會亦建議加強公眾教育，神經纖維瘤並非傳染病或可怕的疾病。 兒童出生時發現身體和軀幹上出現超過六塊多發咖啡牛奶斑，就要高度懷疑是否有可能患有神經纖維瘤病。 第二，整個發育過程中，如果出現全身多發皮下可觸及結節，或者是明顯的左右側軀幹不對稱，這也需要高度重視。 第三是症狀，如果外形沒有出現任何變化，但是卻出現了不可解釋的持續性疼痛和麻木，這也是值得被高度懷疑的症狀。
神經纖維瘤香港: 症狀
但對於大多數人來說，聽神經瘤的出現沒有明顯的原因。 王智超還對澎湃新聞（）記者表示，作為罕見病，這樣疾病之前在國內並沒有完善的研究體系。 “所有的研究是依據國外建立體系，我們做追隨性研究。 ”但他強調，由於現在所有研究體系，包括細胞、動物都是依託於國外數據和樣本建立的，所以這對藥物和研究為中國患者服務造成了一定障礙。
- 神經纖維瘤病於神經系統內生長的腫瘤，香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢醫生指出，約有40%的NF1患者會有叢狀神經纖維瘤（PN），將來可能會有癌變的現象。
- 2.椎管造影、CT及MRI等檢查 可發現中樞神經系統腫瘤。
- ３局部側移法：在不能直接縫合的較寬創面外方適當距離的部位做減張切口，由切口向創面做皮下分離，形成雙蒂扁平皮瓣，以此側移修復創面。
- 主要為對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大並有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。
- 扁平皮瓣的制作：扁平皮瓣又稱單純皮瓣或開放皮瓣，此種皮瓣以扁平的形式進行移植，常隻需1個蒂，有時亦可有兩個蒂。
他希望此藥可納入藥物名冊讓更多患者受惠，並建議公立醫院可以設立專科，免卻患者四處奔波求醫，得到適切治療。 即使聽神經瘤不會發生癌變，但也有可能具有破壞性並導致持久的聽力和平衡問題。 如果不進行治療，一些聽神經瘤會對神經造成嚴重的永久性損傷。 從剛出生不久即可觀察到咖啡牛奶斑（CALMs），到隨著年齡增長，皮膚、椎旁等部位出現體積日益增大的瘤體，甚至有影響認知和腫瘤惡化的風險……這類疾病是一大類罕見的累及神經、皮膚等多個系統的綜合徵，即神經纖維瘤病。 ②皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：皮膚神經纖維瘤為真皮腫瘤，在兒童期發病，單發或多發的皮面或皮下腫物, 突出皮面或皮下可觸及的圓形、梭形或不規則腫物，質地可韌可軟。 瘤體表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多為芝麻、綠豆至柑橘大小，有蒂或無蒂，大者重達數千克，可松弛懸垂於體表，呈帶狀。
神經纖維瘤香港: 神經纖維瘤患者 身心俱痛
建議早年被診斷為NF1的兒童每年要接受一次檢查，這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。 視路膠質瘤會根據其程度，決定是觀察還是化療以及最後的手術切除。 因為該問題發展緩慢，不影響視力，大部分情況下，會先觀察一段時間，密切監測腫瘤大小、視功能和症狀進展情況，再開始治療。 近年終於有藥物可以用於治療PN兒童，新口服藥透過抑制MEK1及MEK2的訊號傳遞，阻截細胞增生，研究發現患者服用藥物6個月後，三分二人腫瘤縮小，症狀有所改善。 惟藥物推出時間尚短，何時停藥、長遠副作用等仍須進一步研究。 天佑去年參與試藥計劃至今一年多，腫瘤明顯縮小，延緩手術的迫切性。
對神經纖維瘤的患者而言，大部分自出生或童年時便需要「與腫瘤共存」，而且隨着病情變化，瘤或會擴大，除了會衍生痛症，亦會影響儀容，令患者身心俱受到打擊。 在大多數情況下，NF1的症狀是輕微的，且個體過著正常和有生產力的生活。 然而，在某些情況下，NF1可能會嚴重衰弱，並可能導致外觀和心理問題。 在某些NF2病例中，對附近重要結構（如其他顱神經和腦幹）的損害可能會危及生命。 如果您的醫生懷疑您患有聽神經瘤，他們可能會讓您進行聽力測試和磁力共振掃描等的檢查。 李青峰最後總結道，關於1型神經纖維瘤病的治療，關鍵的第一點是讓病人獲得如何就醫的信息；第二，醫院作為供給方能夠提供完整有效的治療方法。
神經纖維瘤香港: 雙側頸椎腫瘤壓迫腦幹脊髓 手術切除救回一命
1型神經纖維瘤病的全球新生兒中的發病率約為1/3000，約50%患者為家族性遺傳突變，其餘為散髮型突變。 扁平皮瓣的制作：扁平皮瓣又稱單純皮瓣或開放皮瓣，此種皮瓣以扁平的形式進行移植，常隻需1個蒂，有時亦可有兩個蒂。 皮瓣的長、寬比例一般不超過1.5∶1，但在血運較豐富的頭面部，長寬比例可達3～4∶1。
在血運較差的小腿部位，長寬比例只能是1︰1，否則就有可能發生血運障礙，影響皮瓣成活。 神經纖維瘤病第二型是由22號染色體上的NF2肿瘤抑制基因突變所致，其中雙側聽神經瘤（前庭耳蝸神經或第八對腦神經，也稱為神經鞘瘤）發展，常常導致聽力喪失。 皮膚上有多個小神經纖維瘤的人和“咖啡斑”（照片底部，中間右側）。 目前建議是不要，在沒有相關症狀時，不要進行檢查，因為發生部位太多了，查一個會漏很多部位，全查了又太過。 但如果有症狀，那就進行檢查，比如出現癲癇，那就進行腦MRI 檢查。 發現開啡牛奶斑多之後，就是開始評估是否有NF1 神經纖維瘤香港 的各項診斷指標，如果沒有的話，那就一年後再次評估，一直評估下去，可能到4,5 歲就能明確診斷，如果不到一年就出現了相關症狀，那就去相關科室就診。
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骨骼問題當然找骨科處理就行了，鑑於有骨質疏鬆的可能性，所有孩子正常補充維生素D，但因為僅用鈣劑和維生素D 治療骨質疏鬆似乎不能增加骨密度，不常規補鈣。 對於皮膚上的各種纖維瘤，因為不會癌變，所以可以不治療，但是如果有礙美觀或者瘙癢、出血，可以選擇手術切除，激光切除等。 檢測孩子的咖啡斑變化，是否出現新出的腋窩或腹股溝區雀斑，是否有纖維瘤出現，這個可以在兒科進行，當然更專業的是皮膚科。 如果眼科醫生在檢查時（視力檢查、對比視野檢查、色覺檢查，並評估瞳孔、眼瞼、虹膜、眼底和眼外肌運動），發現視覺症狀或體徵(如眼球突出、視力下降、性早熟），需要進行MRI 檢查。 神經纖維瘤分為3 種類型，分別是1 型神經纖維瘤病、2 型神經纖維瘤病和施萬細胞瘤病，其中和咖啡牛奶斑有聯繫的是NF1。
「有一日無緣無故聽不到聲音，心情掉落谷底，好徬徨。為甚麼又是我？我當時甚麼都不想理，只是問醫生我的生命還剩下多少時間。」與此同時，一次跌倒令Sandy的腳嚴重受傷，需改用輪椅活動。 NF1的基因在1990年被發現，長約350,000個核苷酸，含有59個以上的exons，其基因產物含有2818個氨基酸。 NF2的基因於1993年被發現，含有13個exons，合成一條587個氨基酸的蛋白質。 NF1的基因突變型非常複雜，包括大段基因缺失、插入、倒置和幾個核苷酸的突變。 每個不同家族的基因突變型都不一樣，而且突變處可能散發於350,000個核苷酸的任一個地方。
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神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。 神經纖維瘤香港 根據臨牀表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。 主要特徵為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。 患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。
主要分佈於軀幹和面部皮膚，也見於四肢，多呈粉紅色、肉色、果紅色不等，數目不定，可多達數千，觸之柔軟如疝狀。 淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常。 用手指輕壓可將柔軟性腫瘤推向脂肪層，松開手指則彈回，可與脂肪瘤鑒別。 牛奶咖啡色斑為神經纖維瘤的另一個重要體征，約40%～50%的病人於出生時即存在，隨年齡增長而逐漸變大，顏色變深且數目增多，以非暴露部位多見，其大小不一，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。 正常人約有10%可有1個或多個色素斑，但如超過6個，其中有的直徑＞1.5cm時則應考慮本病的可能性。 雷克靈豪森氏病是一種常染色體顯性疾病，基因位點為17q 11.2。
神經纖維瘤香港: 名醫妙方／「神經纖維瘤」」病徵！「腋下雀斑狀」、「咖啡牛奶斑」
這些多是侵襲性的檢查，有時會對胎兒造成危害，詳細過程需要婦產科醫師諮詢及評估。 NF1基因的突變篩檢率(65~70%)，是先要有父母或家族內有NF1基因突變，且找出NF1基因突變點位後，據此再由羊膜穿刺來篩檢胎兒的同一基因點位是否遺傳自父母。 兒童期的NF1患者應於學齡早期接受學習及認知發展評估，若懷疑有發展或語言遲緩的孩童，可儘早透過專家以早療方式，提供必要的介入與輔導。 一等親中有人罹患NF2，並具有單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前），或是神經鞘瘤、腦膜瘤、神經纖維瘤神經膠質瘤或早發性白內障以上其中的兩項。 神經纖維瘤香港 這些變形的顱骨必需進行切除，之後的缺損處再以病患自己的肋骨或顱骨做骨移植與塑形來重建正常的顱骨輪廓。
神經纖維瘤香港: 治療神經纖維瘤病
阿邦的媽媽是神經纖維瘤患者，他的哥哥、姊姊亦早年病發。 16歲那年，他發現了身上出現了第一片的纖維瘤，母親安慰他說：「唔緊要呀，咁咪唔洗怕走失囉，肯定你一定係我哋屋企人。」那年他不覺一回事，只怕有一天會因腫瘤爆裂而送命。 Sandy現時是神經纖維瘤協會的主席，與其他病友一同爭取新藥物「司美提尼」納入藥物名冊。 同時，她建議香港仿效台灣，設立神經纖維瘤專科部門，讓患者無需走不同部門看診，「睇得咁散，真係好吃力！」而台灣政府同時為患者提供公營中醫服務，減輕患者的痛症。 扁平皮瓣的製作：扁平皮瓣又稱單純皮瓣或開放皮瓣，此種皮瓣以扁平的形式進行移植，常只需1個蒂，有時亦可有兩個蒂。 皮瓣的長、寬比例一般不超過1.5︰1，但在血運較豐富的頭面部，長寬比例可達3～4︰1。
神經纖維瘤香港: 神經鞘瘤病因
神經纖維瘤第一型（NF1）是位於第17號染色體上的NF1基因發生突變所造成。 此突變基因所製造的蛋白質異常，造成細胞不正常生長，進而形成腫瘤。 神經纖維瘤第二型（NF2），則與第22對染色體的基因缺陷有關，主要侵犯中樞神經系統，尤其是雙側的聽神經纖維瘤，會造成患者聽力的喪失或逐漸惡化。 患者有50％機會把缺陷基因再傳給下一代，另有少數病例是因為父母親的生殖細胞基因變異所導致。
發生於橋小腦角的臨床表現頗似聽神經瘤；發生於顳骨內，以突發性面癱出現的又頗似Bell氏麻痹。 面神經鞘瘤最常見的癥狀是漸進性面神經功能障礙，也可以面肌痙攣為首發癥狀，應註意與原發性面肌痙攣相鑒別，原發性面肌痙攣極少伴有面癱。 許多學者提出若保守治療16～20周無好轉應考慮腫瘤及其它可能性。 若面癱自開始到全癱超過6～12周也可排除Bell氏麻痹。 感音神經性耳聾、眩暈、單側耳鳴可能是位於橋小腦角、內聽道腫瘤的臨床癥狀。
神經纖維瘤香港: 神經纖維瘤有哪些併發症？
神經纖維瘤的遺傳方式目前尚不明確，只能從研究調查中得知若父母患有此疾病，則小孩同樣患有此疾病的機率約為15％。 皮膚有六個（含）以上的咖啡牛奶斑，孩童期直徑大於0.5公分，或成人期大於1.5公分。 表皮或皮下有兩個（含）以上任何種類的神經纖維瘤，或一處叢狀神經纖維瘤。
神經纖維瘤香港: 神經纖維瘤臨牀表現
（神經纖維瘤怎麼治療）神經纖維瘤有良惡性之分，由於發病的部位不同，治療方案也不同。 手術治療之前一定要了解手術指徵，神經纖維瘤的手術難度是來源於神經，因為神經是比較細小的，切除神經之後對患者影響不大，但是神經的部位是不同的，比如坐骨神經或壁孔神經，切除之後會影響患者下肢功能。 約50％的患者出現神經系統症狀，主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。 天佑本人亦指即使升至中學，欺凌仍然嚴重，試過行樓梯時，被身後的人踢了一腳；進行分組交功課期間，亦難以找組員合作。 神經纖維瘤協會主席Sandy亦指不少患者成年後，面對就業困難，慨嘆社會仍然對有關患者充滿歧視。
部分瘤體無包膜，腫瘤向外生長，四周境界不甚清楚，往往導致局部和鄰近器官的垂墜變形移位，造成明顯畸形和功能障礙(圖6)，即稱神經瘤性象皮病。 聽神經瘤是一種生長緩慢的良性腦腫瘤，生長位置通常在小腦與橋腦形成夾角的位置。 腫瘤一旦出現，會影響到耳蝸神經、平衡神經、和顏面神經。 耳蝸神經是負責將聲音由內耳傳到腦幹，而平衡神經則負責傳遞與平衡相關的訊息。 神經纖維瘤香港 至於顏面神經則負責將同側臉部的運動神經訊息由腦部傳遞到臉部。 聽覺神經瘤屬於顱底腫瘤的一種，處於腦幹附近，位置比較深入。
神經纖維瘤香港: 神經纖維瘤治療
第三個難點則是，除了顯著瘤體（叢狀神經纖維瘤）外，對於1型神經纖維瘤病的其他表現，目前基本上無藥可治。 也就是說，患者的可選項單一，既往除了手術減瘤性切除之外，醫生的“工具箱”里沒有其他更好的辦法解救他們。 實際上，作為全國知名的神經纖維瘤病診療專家，李青峰早在國家第一批罕見病目錄徵集的時候，即通過相關渠道反映希望將這一疾病納入目錄。 然而，考慮到彼時國際上還沒有針對該疾病的有效藥物診療措施等因素，最終未在優先納入之列。 7.彌漫分佈體積較大者，需與海綿狀血管瘤、淋巴瘤、神經鞘瘤、象皮腫等鑒別。 這些病變的表面皮膚都較正常，膚色除海綿狀血管瘤可能存在淡藍色的斑塊外均無明顯變化，而神經纖維瘤的表面皮膚經常有色素沉著而增深。