一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。 該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。 短肢症 母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。
证候分析：肾主骨，肾虚则骨骼脆弱，筋骨痿软，身材矮小；肾阳虚衰不能达于肌表，温煦肌肤，故畏寒肢冷，面肢浮肿，舌淡胖，脉沉细；肾亏及脾则面色晄白，表情淡漠，面容呆滞。 证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，畏寒肢冷，面目四肢浮肿。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。 对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。 患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 短肢畸形，海豹肢畸形一種先天性的缺陷，即肢體的上半部分沒有或是發育不全，因此手或腳都是靠、短小的鰭狀殘肢與身體相連。
短肢症: 侏儒症临床表现
若骨折块太小，可予以切除，用钢丝缝合重建髌韧带，术后膝关节伸直位固定4~6周。 短肢症 直接暴力（重物打击、车轮碾轧、火器损伤）作用于股骨——股骨干横形骨折或粉碎性骨折，伴广泛软组织损伤。 短肢症 体查：患肢短缩，外旋畸形（45°~60°）；股骨颈骨折伤后很少出现髋部肿胀和瘀斑，可出现局部压痛及叩击痛。
一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。 该病是由于趾骨发育异常，并非后天所致,其中无论与鞋挤压、外伤等都不是根本病因，遗传才是主要病因。 母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。 体 征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。 毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。 青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。
短肢症: 先天性愚型
若髌骨被切除，髌韧带更贴近膝关节的活动中心，使伸膝的杠杆力臂缩短，股四头肌需比正常多30%肌力才能正常伸膝，多数病人尤其老年人不能承受这种力，因此，髌骨骨折后，应尽可能恢复其完整性。 ③手术治疗：成人股骨干骨折多采用钢板、带锁髓内钉固定。 人工关节置换术适用于 短肢症 全身情况尚好的65岁以上病人的股骨颈头下型骨折：对全身情况尚好，预期寿命较长的老年病人，选择全髋关节置换术；对全身情况差，合并症较多，预期寿命较短的老年病人，选择半髋关节置换术。
- 多表现为以腓总神经损伤为主的体征，如足下垂、趾背伸无力、足背外侧感觉障碍等。
- 原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
- 因此，在足趾移植术中，识别第一跖骨背动脉在趾蹼处的分型，是手术成功的关键。
- 有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，有明显的时间性，即敏感期。
当小腿血运差，足背动脉搏动弱，应行Doppler超声检查（就是我们平常讲的“彩超”），以明确有无腘动脉损伤。 股骨颈骨折患肢外旋45°~60°，而转子间骨折患肢外旋90°。 短肢症 考试时，接近45°~60°的是股骨颈骨折，接近90°的是转子间骨折。
短肢症: 先天性四肢切断综合征
垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。 短肢症 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。
三年后，1960年澳大利亚一名产科医生麦克布里德发现本地出生的婴儿畸形率显著提高，当时全球已有15000名左右的婴儿受害。 它们四肢不全，短如海豹一样，称之为“海豹肢症”。 麦克布里德是第一个把这种现象与服用“反应停”药物联系起来，并将发现发表在著名医学杂志《柳叶刀》上。 一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。 后继的药理实验表明沙利度胺在中枢神经系统的效果显著，但在那个年代药厂没有对该药物的安全性进行长期的观察研究。 由于其在孕妇呕吐期间服用，可以大大降低晨吐、恶心等妊娠反应，上市时的商品名被命名为“反应停”。
短肢症: 短指症短指症
除应用显微外科方法修复缺损的拇手指外，传统的方法如手及前臂带蒂皮瓣与皮骨瓣的应用，手指延长法或残端提升法，手指移位法等也在不断地有所创新与改进。 随着抗感染措施的不断提高，急诊再造拇手指已显示出它的优越性与价值。 足趾移植术中，血管变异的识别与处理在不断地被深化与改进，血循环危象的防治不断得到完善与提高，使成活率由最初的90%上升到目前的99%。 足趾游离移植再造拇手指的手术，已从“必然王国”向“自由王国”过渡。
對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。 診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。 休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。 治療後每年身高可增長10cm左右，食慾增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優於女性。 實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。
短肢症: 侏儒症临床诊断
这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。 髋关节后脱位可合并坐骨神经损伤，其发生率约10%。 多表现为以腓总神经损伤为主的体征，如足下垂、趾背伸无力、足背外侧感觉障碍等。 多为神经受牵拉引起的暂时性功能障碍，或受到股骨头、髋臼骨折块的轻度捻挫所致，大多数病人可逐渐恢复。 短肢症 而今，這一名詞只限於極端矮小且身體不相稱的人，通常是由於骨或軟骨發育的遺傳性疾病，如軟骨發育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生。
在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。 那么如何让足背没有疤，又能让足趾变长呢，办法只有一个，那就是应用外固定支架结合截骨，进行延长，这样足背的瘢痕很小，拉长的长度能让患者满意。 缺点也有，那就是治疗的时间较长，约三个月，患者的那只脚不要下地。 所以这种方法最适合那些想治、爱美、有时间、持之以恒、听医生话的学生女孩，办公室白领可能难以脱身，因为好不容易升好的职位可不能轻易放弃嗷。 此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。 科研人员通过对小鼠模型“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现A－1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”（Hedgehog）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短，甚至消失。
短肢症: 侏儒症卵巢发育不全症
上世纪六十年代发生的重大药物安全事件要属“反应停”事件。 在短短的三年时间里，该药物直接造成了15000多例短肢海豹婴儿的出生，其中50%的婴儿出生后没有存活下来，另外50%为终身残疾。 “反应停”事件给当时无数的家庭造成了巨大的伤害。 直到2012年，生产该药物的医药公司负责人才出面道歉。 因此“反应停”常常被作为未经充分验证其毒副作用就获准上市药物的反面案例。
