位於蝶鞍上最常表現尿崩症、生長遲緩或視神經症狀；位於基底腦核的症狀為手腳緊繃無力或麻木。 惡性腦瘤最常見為髓母細胞瘤（medulloblastoma），如案例一的典型病例，發生於小腦，早期可引起手腳動作不協調、步伐不穩等臨床表現，但因症狀發展緩慢且不明顯，常常待腫瘤較大時引發水腦症，造成頭痛、嘔吐、複視、意識障礙等症狀方才就醫確診。 治療方面需要以手術、化學治療、放射線治療三管齊下，方能控制病情避免復發。 3歲以上髓母細胞瘤的病童，手術時能完全或幾乎完全切除腫瘤、且無腦部其他位置或脊髓轉移者，術後以放射與化學治療後五年存活率可達七至八成；3歲以下病患、手術後有較多腫瘤殘留、或有腫瘤轉移者，治療後五年存活率為五至六成。
除了以開顱手術切除腫瘤外，位於蝶鞍的腫瘤部份也可以採用經鼻腔內視鏡的技術取出腫瘤，囊狀的部份也可以植入儲液球管抽取囊液或打入藥物，如bleomycin或干擾素(interferon-α),讓囊腫縮小。 目前手術後殘餘的腫瘤，會使用立體定位放射手術，如伽瑪刀或直線加速器照射，可以減少周邊視神經及腦血管的影響。 除了胚芽瘤及成熟畸胎瘤外，其他種類的生殖細胞瘤可以在血清或腦脊髓液中檢測出α胎兒蛋白(α-fetoprotein)或β絨毛膜性腺激素(β-HCG)上昇，這兩種腫瘤指標可以作為生殖細胞瘤臨床診斷、治療成效與腫瘤復發的主要指標。
生殖細胞瘤: 胚胎性癌
位於卵巢的胚胎性癌相當少見，佔全部卵巢生殖細胞瘤的3%。 其特徵和症狀各有不同，可能會包括性早熟和不正常的子宮出血。 除了根治性手術外，在術後或復發後，視乎危險因素和分化程度，決定化療、放射治療或荷爾蒙治療。 這類腫瘤，尤其在高惡性程度（high grade）類別中，復發風險很高，除了傳統化療之外，也會運用多靶點的酪胺酸激酶抑制劑（multi kinase inhibitor），和透過基因測序配合新的標靶治療，希望為病人帶來控制病情的新機會。 子宮體癌中，超過九成是子宮內膜癌，餘下屬子宮惡性肉瘤。 吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。
一開始的症狀常常是無 痛性的睪丸腫大，其中，在隱睪症的病童中有較高的發生率（20~30倍）， 因此，有隱睪症的男童應該要及早進行睪丸固定術，來減少轉變成惡性腫 瘤的機會。 來源於卵巢多能的生殖細胞，其良惡性程度主要取決於瘤組織的成熟度，因此將畸胎瘤分為成熟型和未成熟型兩大類。 個案2：吳女士，40歲，一天突然摸到肚子有一個隆塊，超聲波檢查發現一個10厘米子宮腫瘤。
生殖細胞瘤: 位置
未成熟型畸胎瘤（teratoma，immature type）此型較少見，僅占卵巢畸胎瘤的1％～3％。 胚胎源畸胎瘤最常發生在薦椎處，在人類這是出生時最常被發現的腫瘤。 50%的畸胎瘤長在中軸骨周邊，長在附肢的皮樣囊腫不是畸胎瘤，而是過誤腫（Harmatoma）。 ）加以歸類，這個歸類方式，有助於腫瘤治療方式的評估，可分為四級，分別為0、1、2、3級。 畸胎瘤亦可藉由其內容物加以分級，實質的、或者在囊中只含有液體或腦脊髓液、脂質的畸胎瘤基本上歸類為0級。 腫瘤的切面可發現纖維化的脂肪組織、鈣化現象及一些由薄膜型成的囊，有毛髮生於其中。
松果體細胞瘤周邊可有鈣化，注藥後可有均勻或不均勻增強，有時神經影像上不易與松果體區生殖細胞瘤區別，但松果體實質細胞腫瘤無性別傾向，平均年齡較生殖細胞瘤者大(多在20 歲以上)。 多數在MRI 上松果體區有小而圓的囊腫，注藥後輕度環形強化，有時囊腫較大可稍壓迫四迭體上丘，CT 示囊內液體與腦脊液比呈等至高密度，多無臨床症狀，也不引起腦積水，絕大多數不需手術治療。 生殖細胞瘤生長較快，多數病程在1 年以內，文獻中記載病程在2天～6 年，平均7 個月。 生殖細胞瘤的症狀與體征主要包括顱內壓增高、局部腦定位征和內分泌症狀等。 其症狀與體征的發展順序一般是先出現顱內壓增高、繼之出現四迭體受壓症狀和丘腦下部症狀。
生殖細胞瘤: 病理
而Etoposide 主要為骨髓毒性，可能引起血球低下而導致 生殖細胞瘤 抵抗力下降的情形。 在胚胎發育過程中，原始生殖細胞在胚胎第4 周已清晰可見，它們出現於卵黃囊壁上的內胚層細胞中，鄰近尿囊的發生處。 當胚胎開始折迭，原始生殖細胞在中線從卵黃囊壁通過後腸背側腸系膜遷移至生殖脊，並進入間葉組織下成為原始性索，再逐步發育為成熟的性腺。
- 生殖細胞瘤除開刀切除外，化學治療非常重要，以避免轉移和復發，化學治 療的選擇需要團隊的經驗。
- 對於所有的前縱隔腫瘤患者，15%-20%均為生殖細胞瘤，其中大約50%是良性畸胎瘤。
- 其轉移率一般在10%～37%之間個別病例可發生顱外遠處轉移如頭皮下、肺部等。
- 影像學上常可見到在磁振造影上的不規則腫塊合併周邊腦組織的壓迫或偏移，可能在邊緣有顯影劑的加強，也可能不明顯，腫瘤中央可能形成水囊或局部壞死，腫瘤周圍可能有腦實質水腫的效應(圖1-1~4)。
3、內分泌症状 性早熟及巨生殖器為本病突出的內分泌症状，因此具有較大的診斷價值。 性發育障礙在15歲以下的兒童發生率為10%～37.5%。 1、顱內壓增高症状 生殖細胞瘤可早期壓迫或梗阻導水管的上端開口，引起梗阻性腦積水，當腫瘤進一步增大時，壓迫第三腦室後部或導水管上端，使梗阻性腦積水更為突出，因此，幾乎所有的病人都有顱內壓增高的症状及體征。 顱內壓增高症状 生殖細胞瘤可早期壓迫或梗阻導水管的上端開口，引起梗阻性腦積水當腫瘤進一步增大時，壓迫第三腦室後部或導水管上端，使梗阻性腦積水更為突出，因此，幾乎所有的病人都有顱內壓增高的症状及體征主要表現為頭痛、噁心嘔吐、復視、視盤水腫，小兒可有頭圍擴大等。 生殖細胞瘤 內分泌症状性早熟及巨生殖器為本病突出的內分泌症状因此具有較大的診斷價值但也可見到性發育停頓或遲緩性發育障礙在15歲以下的兒童發生率為10%～37.5%。
生殖細胞瘤: 兒童癌症發生率 生殖細胞瘤高於他國
另外亦需要視乎不同的復發因素，而考慮用化療、電療（包括盆腔體外電療，或近距離放射治療）醫治。 無論屬罕見、常見卵巢癌，病徵都無異，一般有肚脹、肚痛、經期異常，或因盆腔腫瘤引起壓力而出現病徵如大小便不適。 患者必須做影像檢查，包括盆腔超聲波、電腦掃描，若懷疑是晚期癌症可以再加正電子掃描。
隨即轉介做磁力共振和正電子掃描檢查，發現腫瘤很大可能源自子宮肌肉層的惡性腫瘤。 她接受了子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，再加上淋巴切除手術。 腦內生殖細胞瘤生長較快，多數病程在1年以內，文獻中記載病程在2天～6年，平均7個月。 生殖細胞瘤的症状與體征主要包括顱內壓增高、局部腦定位征和內分泌症状等。 其症状與體征的發展順序一般是先出現顱內壓增高、繼之出現四疊體受壓症状和丘腦下部症状。 不同部位的不典型顱內生殖細胞瘤具有不同的MRI特徵。
生殖細胞瘤: 畸胎瘤
目前也有初期的臨床研究，利用化學藥物治療腫瘤，如抗血管新生抗體，療效還有待確定。 對於腦部的生殖細胞瘤或是造成急性症狀需要立即縮小腫瘤體積（如縱膈腔內 腫瘤壓迫血管或氣管），由於生殖細胞瘤對於放射線治療非常敏感，因此可以 快速改善症狀與達到很好的治療效果。 來自睪丸的生殖細胞腫瘤，以卵黃囊瘤最為常見。
而這類生殖細 胞腫瘤多為良性，經過外科切除後，可以有效的治癒。 生殖細胞瘤 在這個分類下的腫瘤，是由異常增殖的多功能生殖幹細胞及胚胎幹細胞發展而來。 源於胚胎細胞的畸胎瘤皆是天生的，發生的位置因人而異；而來自生殖細胞的畸胎瘤，在男性發生於睪丸，在女性發生於卵巢，其來源仍不明朗。
生殖細胞瘤: 兒童腦癌每年百例 癲癇頭痛無力是警訊
這些腫瘤通常很大、位於單側，中徑大約17厘米。 在肉眼檢查和組織學分析中，位於卵巢的胚胎性癌情況類似於同類的睪丸胚胎性癌。 腦內生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常，包括非隨機的染色體數目異常和結構異位，在睪丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常，12號染色體短臂等臂染色體畸形，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p畸形。 放療及化療 生殖細胞瘤對放射線極為敏感術後輔以放療可獲穩定的療效但體積較大的腫瘤可以複發對此類病人應加大照射劑量和擴大照射野由於生殖細胞瘤發生蛛網膜下腔及脊髓種植的轉移率達3%～57%故多數學者認為不管腦和脊髓有無轉移，均應常規行全腦和脊髓放療。
②CT平掃多呈等密度或稍高密度腫塊，無出血、壞死及囊性變，可分葉，但境界清楚；瘤體本身鈣化少見，典型松果體區生殖細胞瘤常見腫瘤包埋松果體鈣化灶。 1990年後，國際CNS GCT研究小組也開展了對顱內生殖細胞腫瘤的研究。 如果癌症同時病發於兩側，則無法採取這個方式。 如果病人已經生育，手術則可以採取兩側輸卵管卵巢切除術或子宮切除術。 生殖細胞瘤 以手術切除為主，若腫瘤很大而病童年紀較小時，可以先作腦血管攝影檢查並栓塞，降低血液供應後再進行手術。
生殖細胞瘤: 成熟畸胎瘤
卵巢生殖細胞瘤占卵巢腫瘤的15％～20％，20歲以下的卵巢瘤患者約60％屬此類，所幸的是95％的生殖細胞瘤為良性囊性畸胎瘤。 患者越年輕，所發生腫瘤的惡性程度可能越高。 畸胎瘤通常有膜包覆，且大多沒有侵犯鄰近組織，所以十分容易切除。 除非腫瘤過大、位置危險（生長在腦部）或者與臨近組織交雜在一起的情況，手術會遇到一定困難。
- 但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。
- 轉移途徑為直接浸潤及種植擴散，偶有淋巴結轉移，極少血行轉移。
- 2006年初，嘉嶠大約半歲，在年初一晚上換尿布時，發現布上一片血紅，父母立即再到醫院。
- 有人主張所有病人不管是否行全切術，如有顱內壓增高，腫瘤切除前2周，尤其是腫瘤部分切除者均應行腦脊液分流術。
突出臨床表現是內分泌紊亂，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖。 其他症状與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓。 高發年齡良性或惡性組織學腫瘤標記物混合15–30惡性取決於組成特徵取決於組成特徵混合型生殖細胞瘤會以不同形式產生。 少子化時代每個孩子都是寶，國內首份針對14歲以下的兒童癌症資料進行分析，發現台灣兒童癌症的發生率約為每百萬人128.8人，低於於歐美、中國大陸、日韓等國，但生殖細胞瘤和該腫瘤比例明顯較高。 星狀細胞瘤常見的臨床表現有癲癇、局部神經症狀，於病灶對側的肢體產生無力、不靈活或麻木感，也可能有聽覺或視覺的異常。 若是腫瘤快速增大，可能以顱內壓上昇所引起的頭痛、清晨嘔吐、視力模糊及步態不穩表現。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤
生殖細胞瘤可能是惡性或良性腫瘤，它通常病發於生殖腺（卵巢或睪丸），是因為胚胎在發育時期的天生缺陷所導致的一類腫瘤。 室管膜瘤的治療以手術完全切除為首要目標，若是腫瘤浸潤在腦幹或向外側包覆重要顱神經血管構造，手術無法完全清除，或是第三級分化不良室管膜瘤，術後必須以放射線照射加強。 由於這類腫瘤很容易復發，目前已將局部放射線照射提早到兩歲病童，也可以用立體定位放射手術，如伽瑪刀或直線加速器等控制殘餘腫瘤，降低對腦組織的放射劑量。 由于生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位，因此生殖细胞肿瘤除了可以原发于卵巢和睾丸外，还可以发生在性腺外（extragonadal），且多位于中线附近，如松果体，骶尾椎、纵膈腔、后腹腔等。
生殖細胞瘤: 治療
手術若完全切除腫瘤，則幾乎不會再復發；若有殘餘腫瘤或復發時，可以考慮再次手術或是放射線治療。 使用立體定位放線治療技術（或放射手術，如：電腦刀、加馬刀等），與傳統放射線治療相比，有相同之治療成效但較少之副作用，目前已取代後者成為主要的放射治療方式。 生殖細胞瘤 不過，腫瘤太大或臨近視神經等重要構造時，放射線手術的效果較差且較容易產生併發症。
生殖細胞瘤: 病理特徵
良性腦瘤最常見者為毛狀星細胞瘤（pilocytic 生殖細胞瘤 astrocytoma），常見於小腦位置，臨床表現類似髓母細胞瘤。 治療方面以手術為主，在安全範圍內進行全切除或亞全切除，十年存活率達九成以上。 少數病患有腫瘤復發時，可予以再次手術切除或化學藥物治療；放射線治療則保留於前述治療方式無效時使用。 部分毛狀星細胞瘤發生於下視丘與視神經交叉位置，臨床表現類似顱咽瘤，手術治療僅能部分切除，必要時再佐以化學治療來控制腫瘤進展。
放射線治療方面，配合新的定位技術，能夠更準確照射腫瘤並降低對於周遭腦部組織的傷害。 放射線手術、以及最新的質子與重粒子放射治療，則能將正常腦部受到的照射範圍與劑量降為更低。 藥物治療方面，許多腫瘤對於化學治療反應良好，尤其在3歲以下腦部尚未發育完善、不適合接受放射治療的病童，高劑量化學治療為手術後輔助治療的首選。 標靶藥物、免疫療法方興未艾，許多新治療方式正在全球各國進行臨床試驗，部分藥物也已開始應用於兒童腫瘤的治療。 而腫瘤相關的基礎研究，針對基因變異、表達、與調控，以及訊息傳遞機制的變化開始有更深入的瞭解，未來針對不同病患個別腫瘤的基因體變化給予客製化的治療，朝向個人化精準醫療（personalized precision medicine）的目標邁進。
生殖細胞瘤: 病理學/卵巢生殖細胞腫瘤
下丘腦損害可出現尿崩症嗜睡、肥胖、發育障礙及性功能低下等。 儘管生殖細胞瘤的全切除或部分切除的手術死亡率已降至5%～10%，但是鑒於生殖細胞瘤的性質和部位，即使全切後也難免復發和轉移，故預後不良。 有人長期追蹤直接手術的病例，最晚者術後4 年復發。 術後輔以放療，病人可生存5～20 年，有的病例放療後1.5～2 個月轉移的生殖細胞瘤也全消失。 但放療後1 年有20%的腫瘤復發，即使CT 掃瞄顯示腫瘤已完全消失者，也可迅速復發，因此，所有病例應定期複查CT。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤檢查
基底節、丘腦區腫瘤鑑別：膠質瘤，成人多見，無明顯性別差異，瘤周水腫較明顯。 淋巴瘤，T1、T2腫瘤多為等信號，信號較均勻，發病年齡較大。 松果體區腦膜瘤少見，多為成人(常發生於40～60 歲)，常起源於小腦幕切跡游離緣，故常不在正中。 腫瘤常為圓形或橢圓形，CT 為均勻密度，MRI 在T1 像為均勻高信號，注藥後可明顯均勻強化，並可顯示在小腦幕上有腦膜尾征(冠狀掃瞄顯示更為清楚)。 ③垂體瘤：發生於鞍內，但可向鞍上生長，小兒罕見，腫瘤易出血、壞死，鞍底骨質變薄、下陷，海綿竇常受累。
生殖細胞瘤: 疾病百科
腫瘤組織由內、中、外三個胚層分化的未成熟組織構成，大多數為2-3個胚層，但至少具有1個胚層分化未成熟或分化不完全。 瘤組織中含有未成熟的胚胎性成分與成熟組織的比例各不相同。 生殖細胞瘤 畸胎瘤的未成熟性提示腫瘤具有復發和轉移的潛力，這種潛能與所含神經上皮的數量和未成熟程度直接相關。