位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。 要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 新生兒型：新生兒期發病，通常在出生後幾天症狀逐漸明顯。 瓜胺酸血症 出生時通常看起來正常，但隨著氨積累，他們會逐漸缺乏能量（嗜睡）、餵食欠佳、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，部分個體發展為嚴重肝問題。 如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。 治疗原则与瓜胺酸血症相似，另外，补充精胺酸也可改善治疗效果。
OTC缺乏症的臨床表現很複雜，男性患者通常於嬰兒時期發病，也可能在任何年齡發病；女性帶因者於小時候可能無症狀出現，但也有可能嚴重發病。 造成高血氨的原因很多，尿素循環中的酵素缺失都可能導致高血氨，在表現、診斷及治療上都有不同。 當出現下列症狀時，表示身體可能處於高血氨的狀態：厭食、易怒、呼吸急促、昏睡、嘔吐、定向力障礙（disorientation）、疲倦、昏迷、腦水腫等，若不給予適當治療可能導致死亡。 瓜胺酸浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型，瓜胺酸血症第二型，与精胺丁二酸酶缺乏症等。 新生儿遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。 瓜氨酸血症的患者临床症状分为成人型和婴儿型，婴儿一般会出现烦躁、喂养困难、呕吐等症状，而成人会主要表现为突发的神经精神症状，并且会出现癫痫、肝衰竭等并发症。
瓜胺酸血症: 血液氨基酸分析
成人型瓜氨酸血症发病罕见，患者有突发的神经精神症状、自幼嗜豆(吃豆制品成瘾)等饮食习惯，且都伴有血氨、瓜氨酸升高。 2、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测，在备孕前应进行必要的遗传咨询；若已经妊娠，应对其胎儿进行产前诊断。 5、肝组织中Citrin蛋白表达水平：患者的肝组织中Citrin蛋白表达水平降低，对诊断瓜氨酸血症Ⅱ型有一定帮助。 2、血串联质谱分析：结果常可见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸水平增高，部分患者仅有瓜氨酸增高，可伴有多种酰基肉碱增高。 瓜胺酸血症 1、常规生化血清总胆红素和直接胆红素升高；转氨酶水平轻度升高，血清总胆汁酸显著升高；血清总蛋白和白蛋白水平降低、甲胎蛋白水平显著升高；低血糖、高脂血症、半乳糖血症、凝血功能轻度异常等。 瓜胺酸血症 現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。
在肾功能损害的情况下，由于疾病引起的厌食症，肉碱的尿消除增加，内源性合成减少和营养不良可导致肉碱缺乏。 肉碱血液水平和肌肉储存可能变得非常低，这可能导致贫血，肌肉无力，疲劳，血脂水平改变和心脏疾病。 一些研究表明，补充高剂量的左旋肉碱（经常注射）可能有助于贫血症的治疗，肉碱口服和注射时均具有抗缺血特性。
瓜胺酸血症: 遗传咨询
由citrin转运的分子也参与制备核苷酸，它是DNA及其化学表亲RNA的基本组成部分。 SLC25A13基因中的突变通常阻止细胞产生任何功能性的citrin，其抑制尿素循环并破坏蛋白质和核苷酸的产生。 瓜胺酸血症 瓜胺酸血症 由此产生的氨和其他有毒物质的累积导致成人发病的II型瓜氨酸血症的体征和症状。
此型疾病类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是精胺丁二酸酶，或称精胺琥珀水解酶缺乏所致。 患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。 若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。 他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。
瓜胺酸血症: 参考来源
第二型瓜胺酸血症的病人平時可採高脂、高蛋白及低醣類的飲食，以減少空腹或禁食的情況，避免高血氨問題的發生；口服精胺酸能幫助降低血氨濃度。 此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶(alcohol dehydrogenase; ADH)在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。 肝臟移植可避免受到高血氨症的威脅、矯正代謝不平衡的情況。 目前對於這些患者是否會演變成成人期發作型仍不清楚，需要長期追蹤以了解疾病演進並及早處理。 瓜胺酸血症第一型與第二型皆為體染色體隱性遺傳的疾病，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。 若父母均為帶原者，有25％的機會生下病童，有50％的機會小孩為帶原者。
- 若患者情況穩定，口服建議劑量為400~700毫克/公斤/天；但若處於高血氨的情況，則給予600毫克/公斤/天。
- 基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。
- 精氨酸它是一氧化氮（NO）合成的前体，其在血压调节中起重要作用。
- 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查，可在无症状时期或疾病早期发现瓜氨酸血症1型患者，早期干预，避免发病，保护脏器。
- 1、Ⅰ型是由精氨酸琥珀酸和酶基因突变造成的，会产生高血糖，会引起血液、尿液、脑脊液的代谢产物，从而引起一系列的中毒反应。
- 不良的飲水、環境衛生和個人衛生控制也會增加感染疾病的可能性，包括可能導致貧血等狀況的腸道蠕蟲感染，這會對胎兒的生存和生長產生不利影響。
对于急性高氨血症，需要口服广谱抗生素治疗或抗生素灌肠，以抑制肠道细菌产生氨。 常见有青霉素、头孢菌素、万古霉素等，需根据患者自身情况选择，对于有过敏现象的患者应谨慎选择。 有家族遗传史的人群：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，杂合子不发病。
瓜胺酸血症: 新生儿期或婴儿期发病的患者
7、应注意避免大量饮酒、解热镇痛药对乙酰氨基酚和质子泵抑制剂雷贝拉唑，大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿，有可能均可诱发CTLN2。 4、基因检测：检测到两个SLC25A13等位基因均有致病性变异即可确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型；检查到ASS基因变异可确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型。 目前行政院衛生署國民健康局提供特殊營養食品，可洽診療醫師，或國民健康局補助辦理之罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心。 若患者情況穩定，口服建議劑量為400~700毫克/公斤/天；但若處於高血氨的情況，則給予600毫克/公斤/天。 部分NICCD患儿仍留有易疲劳等非特异性症状，少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等，厌食甜食、谷类及碳水化合物的饮食倾向，极少数需肝移植治疗。 （1）饮食治疗：适当降低糖类在总热量的占比、适当提高蛋白和脂类的占比；如血氨明显升高者，则需要控制蛋白质的摄入量。
基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。 這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出粒線體。 這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。 瓜胺酸血症 SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。 這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。 瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症の日本語訳
2.CTLN2的诊断目前尚无有关CTLN2的诊疗指南。 1.NICCD的诊断目前国内外尚无公认的NICCD临床、生化诊断标准。 患者的两个SLC25A13等位基因均有致病性突变即可确诊本病。 HIV感染的患者在身体的某些区域积聚脂肪并在其他区域减少脂肪，此外还有高血脂水平的脂肪（高脂血症）和胰岛素抵抗，这被称为脂肪营养不良综合症。 该综合征导致左旋肉碱缺乏，导致线粒体脂肪代谢缺陷。 在HIV感染者中补充肉毒碱可以减缓淋巴细胞的死亡，减少神经病变并有利地影响血脂水平。
尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。 在美國，發生率為八萬分之一，但是不包括未被發現的晚發型患者。 若與其他尿素循環代謝異常疾病一同談論，臨床上發病時間較早，且病況較危急。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症(Citrullinemia)
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